Inconnues connues

Article invité, écrit par un spécialiste des soins intensifs cardiaques.

Je me souviens avoir écouté en silence, en 2002, Donald Rumsfeld exposer les arguments en faveur de l’invasion de l’Irak. Le secrétaire à la Défense américain était obsédé par les armes de destruction massive et par l’explication des différents types de « connus » et d’« inconnus » qui pouvaient exister dans la recherche de ces armes.

À l’époque, ces formules semblaient à peine constituer un cadre susceptible d’aider quiconque à mieux se comprendre. Des années plus tard, j’ai fini par apprécier l’idée sous-jacente : cartographier ce que nous savons, ce que nous savons ne pas savoir et ce à quoi nous n’avons même pas pensé à demander est véritablement utile en médecine, en particulier lorsque nous essayons d’affiner la prédiction des risques.

Quand les symptômes arrivent trop tard

Dans le cas des maladies cardiaques, les symptômes, en tant que résultat « connu », arrivent généralement trop tard pour permettre les interventions les plus précieuses. Il y a une autre injustice : les symptômes ne sont pas aussi utiles pour tout le monde. La douleur thoracique comme signe précurseur d’un infarctus est un indicateur plus fiable chez les hommes que chez les femmes, et les symptômes varient selon les groupes ethniques. Même à ce stade avancé, l’un de nos « connus » les plus évidents peut nous faire défaut.

Anticiper les risques

La question est de savoir comment améliorer la précision et la prévisibilité le plus tôt possible. L’une des approches qui a pris un véritable essor consiste à identifier les risques héréditaires grâce à la génétique — ce qui constituait jusqu’à relativement récemment un véritable « inconnu ».

Les progrès du séquençage du génome entier ont transformé le diagnostic de certains des enfants les plus gravement malades du pays, dont beaucoup avaient vécu pendant des années sans aucune explication pour leur état. Pour ces familles, le séquençage a changé des vies.

Pourquoi cela compte pour les personnes en bonne santé

En tant que spécialiste des soins intensifs cardiaques, la question que l’on me pose le plus souvent par les patients gravement malades est : « Pourquoi moi ? » Après un infarctus ou un accident vasculaire cérébral soudain, il est tout à fait compréhensible de s’attarder sur une vie auparavant saine, et il est extrêmement difficile d’accepter un diagnostic qui bouleverse une existence.

Des informations sur la probabilité de développer une maladie cardiovasculaire ont toujours existé, mais généralement sous forme de statistiques à l’échelle de la population. Ces chiffres sont peu utiles à un individu qui arrive à l’hôpital dans un état critique. Quand on est malade et effrayé, il y a peu de réconfort à savoir que d’autres ont évité ce sort.

Pour un individu donné, la maladie cardiaque est très souvent un événement tout ou rien. Ce qui est bien plus utile, c’est d’identifier le risque suffisamment tôt pour le modifier, avec l’aide d’experts. Tant que nous sommes en bonne santé, nous avons l’occasion d’identifier, de stratifier et d’agir sur notre risque individuel. Il n’y a pas de boule de cristal — nous ne pouvons pas savoir comment les choses évolueront dans plusieurs décennies — mais des changements précoces dans le mode de vie et l’alimentation peuvent faire une différence considérable tant pour la tranquillité d’esprit actuelle que pour la qualité de vie future.

Un effort collectif

À mesure que le domaine progresse, la prévision s’améliore pour tout le monde. Il est raisonnable de penser que nous avons chacun une certaine responsabilité dans la contribution de données anonymisées afin de renforcer les modèles dont nous bénéficions nous-mêmes. Nous nous tenons sur les épaules de ceux qui nous ont précédés dans ce domaine.

L’information, c’est le pouvoir. Si j’avais le choix, je préférerais comprendre mon propre risque plutôt que de rester dans l’incertitude face aux inconnus.

Évaluer votre risque cardiovasculaire

Les tests sanguins à domicile de Rightangled peuvent mesurer le cholestérol, les lipides et l’HbA1c, et nos tests ADN évaluent les marqueurs héréditaires du risque cardiovasculaire. Les résultats sont examinés par notre équipe clinique, qui comprend des prescripteurs indépendants inscrits au GPhC, sous la supervision médicale de notre médecin, le Dr Abdullah.

Si vous avez des antécédents familiaux marqués de maladies cardiaques ou de décès soudains précoces, parlez-en à votre médecin généraliste afin qu’il vous oriente vers une clinique spécialisée dans les maladies cardiaques héréditaires.

Lecture complémentaire : infarctus silencieux.

Les articles invités reflètent les opinions de leurs auteurs. Cet article est destiné à fournir des informations générales et ne remplace pas un avis médical personnalisé.