Quelles sont les causes des maladies cardiaques héréditaires ?

L'ADN : le jeu d'instructions

Chaque protéine de votre corps est fabriquée à partir d'instructions inscrites dans l'ADN, une longue molécule composée de petites unités que vos cellules lisent un peu comme un livre. Un appareil cellulaire complexe traduit ce langage simple de quatre lettres en structures tridimensionnelles que nous appelons protéines.

Vous possédez deux copies de la plupart des instructions, car les chromosomes vont par paires : un ensemble hérité de votre mère, l'autre de votre père. Lorsque vous avez des enfants, ces paires se séparent à nouveau, offrant une probabilité de 50 % de transmettre l'une ou l'autre copie.

Cette redondance est protectrice. Une instruction défectueuse sur une copie peut souvent être compensée par la copie fonctionnelle de l'autre parent. Cela signifie également qu'une instruction défectueuse peut se transmettre silencieusement de génération en génération avant de causer des problèmes à quelqu'un.

Pourquoi les protéines sont importantes

Les protéines sont d'une polyvalence extraordinaire. Elles forment le squelette structurel des cellules, décomposent les aliments en énergie utilisable, contractent vos muscles, transportent l'oxygène et coordonnent le développement du corps. Leur production est étroitement régulée pour une bonne raison.

La plupart du temps, une instruction défectueuse n'a aucune conséquence — le système dispose d'assez de redondance pour l'absorber. Cependant, il arrive qu'une protéine essentielle soit fabriquée de manière incorrecte dans un endroit où cela a de l'importance, et c'est là que des problèmes surviennent.

Comment cela affecte le cœur

Le cœur en offre un exemple clair. Le muscle cardiaque dépend d'une protéine appelée myosine pour se contracter et générer une force de pompage. Un seul changement au bon endroit dans les instructions de la myosine produit une protéine qui ne fonctionne pas correctement.

Le cœur réagit à cette inefficacité comme n'importe quel muscle réagit à une charge de travail importante — en s'épaississant. Mais le cœur n'est pas comme les autres muscles. Cet épaississement supplémentaire réduit l'espace disponible à l'intérieur de la cavité, de sorte qu'il ne peut pas se remplir correctement entre les battements, et il peut obstruer le sang sortant du cœur. Du liquide peut s'accumuler dans les poumons, les organes peuvent recevoir un apport sanguin insuffisant, et des évanouissements ou, plus rarement, une mort cardiaque subite peuvent survenir.

Cette affection est la cardiomyopathie hypertrophique, et elle touche environ 1 personne sur 500. Elle est le résultat d'une seule protéine altérée par un seul changement dans un seul gène.

Toutes les affections héréditaires ne sont pas simples

La cardiomyopathie hypertrophique est exceptionnellement facile à retracer. De nombreuses affections cardiaques héréditaires impliquent plusieurs gènes interagissant entre eux et avec des facteurs liés au mode de vie. D'autres — le syndrome du QT long, le syndrome de Brugada, l'hypercholestérolémie familiale — ont leurs propres mécanismes distincts. Ce qu'elles partagent est une origine dans des changements de l'ADN qui provoquent soit directement la maladie, soit augmentent le risque de l'avoir.

Signes d'alerte qui méritent d'être pris au sérieux

Parlez-en à votre médecin généraliste si vous souffrez d'évanouissements pendant l'exercice, de palpitations inexpliquées, d'un essoufflement disproportionné par rapport à votre niveau d'activité, ou de douleurs thoraciques à l'effort — et particulièrement si un proche a eu des problèmes cardiaques jeune, ou est décédé soudainement et de manière inattendue avant 40 ans.

Tests

Parce que ces affections proviennent de changements spécifiques de l'ADN, un échantillon de salive ou de sang peut suffire à un laboratoire pour identifier les variants pertinents. Lorsqu'une affection cardiaque héréditaire est confirmée dans une famille, les cliniques spécialisées du NHS proposent un dépistage en cascade afin que les proches puissent être dépistés.

Les tests ADN de Rightangled évaluent les marqueurs génétiques associés au risque cardiovasculaire, avec des résultats examinés par notre équipe clinique, qui comprend des prescripteurs indépendants enregistrés auprès du GPhC, et une supervision médicale de notre médecin, le Dr Abdullah. Un test grand public est un outil de dépistage et de sensibilisation — si vous avez des antécédents familiaux importants, demandez à votre médecin généraliste une orientation vers une clinique des affections cardiaques héréditaires, où un conseil génétique est fourni en plus des tests.

La British Heart Foundation gère également une ligne d'assistance du service d'information génétique au 0300 456 8383.

Vérifiez-nous auprès du General Pharmaceutical Council (enregistrement 9011933), consultez notre certification LegitScript, et lisez les avis sur Trustpilot.

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Cet article est à titre d'information générale et ne remplace pas un avis médical personnalisé.