Qu'est-ce que la médecine personnalisée ?

La médecine a toujours aspiré à traiter l'individu. La nouveauté réside dans la capacité de le faire grâce aux données — en adaptant les traitements à la biologie d'une personne plutôt qu'aux moyennes de la population.

Le concept

Les cliniciens ont toujours essayé d'adapter le bon traitement aux patients. Jusqu'à récemment, il n'existait cependant aucun moyen pratique de savoir à l'avance comment une personne donnée réagirait à un médicament particulier. Les progrès en génétique ont changé cela, en permettant d'identifier les traits héréditaires qui influencent à la fois le risque de maladie et la réponse aux médicaments.

La médecine personnalisée — également appelée médecine de précision — utilise ces informations, ainsi que des facteurs cliniques et liés au mode de vie, pour cibler le traitement plus précisément.

Les limites du modèle actuel

La prescription standard repose sur ce qui fonctionne le mieux à l'échelle d'une population. Deux personnes présentant les mêmes symptômes reçoivent généralement le même traitement de première ligne, et des ajustements sont apportés par la suite en fonction de leur réponse.

Cela fonctionne assez bien la plupart du temps, mais cela signifie qu'une proportion significative de personnes passent des semaines ou des mois sous un traitement qui ne leur convenait probablement jamais, accumulant parfois des effets secondaires au passage. Les taux de réponse aux traitements de première ligne varient considérablement selon les affections et les classes de médicaments, et dans plusieurs domaines, une minorité substantielle de patients ne bénéficie que peu.

La pharmacogénomique offre un moyen de raccourcir cette période d'essais et d'erreurs lorsque les données le justifient.

Où elle est déjà utilisée

• Traitement du cancer — l'application la plus avancée. Les tumeurs sont régulièrement testées pour des mutations spécifiques, et des thérapies ciblées sont sélectionnées en conséquence. Le test HER2 dans le cancer du sein et le test EGFR dans le cancer du poumon sont des pratiques courantes.
• Clopidogrel — les variants du CYP2C19 affectent la capacité de ce médicament antiagrégant à être correctement activé. Certains services de cardiologie effectuent désormais un test après la pose d'un stent.
• Abacavir — le test HLA-B*5701 avant la prescription de ce médicament contre le VIH prévient une réaction d'hypersensibilité potentiellement mortelle. Le test est obligatoire.
• Test DPYD — désormais de routine dans le NHS avant certains médicaments de chimiothérapie, pour identifier les personnes à risque de toxicité sévère.
• Warfarine — les variants du CYP2C9 et du VKORC1 influencent les besoins en dosage.

Implication du NHS

Le NHS a considérablement investi dans la médecine génomique, notamment dans le cadre du projet 100 000 Genomes et du service de médecine génomique du NHS qui en a découlé, qui a intégré le séquençage du génome entier dans les soins de routine pour certaines maladies rares et certains cancers. NHS England a également exprimé son intention d'étendre les tests pharmacogénomiques plus largement.

Attentes réalistes

La médecine personnalisée transforme véritablement certains domaines des soins — l'oncologie avant tout. Elle ne remplace pas encore la prescription conventionnelle de manière générale, et il convient de clarifier pourquoi :

• Les données sont solides pour certaines paires médicament-gène et faibles pour beaucoup d'autres
• La génétique est un facteur parmi d'autres — la fonction rénale et hépatique, l'âge, les autres médicaments, l'observance et le mode de vie comptent souvent davantage
• Les tests doivent démontrer une amélioration des résultats pour justifier une utilisation de routine

La direction est claire, mais le constat honnête est une adoption sélective lorsque les données le justifient, plutôt qu'une transformation globale.

Où les tests grand public s'intègrent

Les tests génétiques grand public peuvent fournir un contexte utile sur le métabolisme et le risque héréditaire, et pour certaines personnes, ils incitent à des changements que les conseils généraux n'ont pas provoqués. C'est un point de départ pour des conversations avec un clinicien — pas un substitut aux tests génétiques cliniques, et jamais une base pour modifier un médicament prescrit.

N'arrêtez, ne commencez et n'ajustez jamais un médicament prescrit sur la seule base d'un résultat génétique. Apportez-le au clinicien qui le prescrit.

Les tests avec Rightangled

Les tests ADN de Rightangled évaluent les marqueurs liés au risque pour la santé et à la réponse aux médicaments, avec des résultats examinés par notre équipe clinique, qui comprend des prescripteurs indépendants enregistrés auprès de la GPhC, et une supervision médicale de notre médecin, le Dr Abdullah.

Vérifiez-nous auprès du General Pharmaceutical Council (numéro d'enregistrement 9011933), consultez notre certification LegitScript, et lisez les avis sur Trustpilot.

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Cet article est à titre d'information générale et ne remplace pas un avis médical personnalisé.