Qu'est-ce que le gène MTHFR et comment peut-il vous affecter ?

Qu'est-ce que le gène MTHFR ?

MTHFR est le gène qui fournit les instructions pour produire une enzyme appelée méthylènetétrahydrofolate réductase. Cette enzyme joue un rôle central dans un processus appelé méthylation — qui sous-tend la production et la réparation de l'ADN, la construction des acides aminés, la régulation de l'expression génique et la conversion du folate sous sa forme utilisable.

Comme tout gène, la séquence MTHFR varie d'une personne à l'autre. Deux variantes courantes (polymorphismes) sont présentes chez les humains, connues sous les noms de C677T et A1298C. Toutes deux peuvent réduire l'activité de l'enzyme MTHFR à des degrés divers.

Il convient de le préciser clairement dès le départ : ces variantes sont courantes. Entre un tiers et la moitié de la population porte au moins une copie de C677T. Porter une variante MTHFR n'est pas une maladie et, pour la plupart des gens, n'a aucun effet notable sur la santé.

Comment les variantes MTHFR peuvent vous affecter

Homocystéine

Dans un métabolisme normal, une molécule appelée homocystéine sert d'étape intermédiaire dans la production de certains acides aminés. Elle est généralement de courte durée et ne s'accumule pas. L'enzyme MTHFR est nécessaire pour aider à convertir l'homocystéine en méthionine.

Lorsque l'activité enzymatique est réduite — en particulier chez les personnes qui portent deux copies de C677T et ont un faible apport en folate — l'homocystéine peut s'accumuler dans le sang. Des taux élevés d'homocystéine ont été associés à des dommages à la paroi des vaisseaux sanguins et à une tendance accrue à former des caillots, c'est pourquoi elle a été étudiée en relation avec la thrombose veineuse profonde, l'embolie pulmonaire et les maladies cardiovasculaires.

Il est important de noter que la relation n'est pas simple. De grandes études qui ont abaissé l'homocystéine à l'aide de vitamines B n'ont pas réduit de manière constante les événements cardiovasculaires — ainsi, une homocystéine élevée semble être un marqueur de risque plutôt qu'une cause directe systématique. Un apport suffisant en folate est important, mais la variante seule n'est pas un verdict.

Folate

Les variantes MTHFR peuvent également réduire l'efficacité avec laquelle le folate est converti sous sa forme active, le méthylfolate. Le folate (vitamine B9) est nécessaire pour la synthèse de l'ADN, la construction des acides aminés et la production de globules rouges. Un manque de folate utilisable peut contribuer à l'anémie mégaloblastique, dans laquelle les globules rouges sont anormalement grands et incapables de transporter l'oxygène efficacement — provoquant fatigue, essoufflement, pâleur et maux de tête.

Comme le corps ne peut pas fabriquer de folate, il doit provenir de l'alimentation ou de compléments.

Que faire si vous portez une variante

Pour la grande majorité des gens, la réponse est simple et sans conséquence particulière :

• Mangez suffisamment de folate. Les légumes verts, le brocoli, les asperges, les pois chiches, les lentilles, les agrumes, la betterave, les œufs et les céréales enrichies sont tous de bonnes sources. La cuisson à la vapeur plutôt que bouillie en préserve davantage.
• Agissez sur les leviers les plus importants. Le tabagisme, la tension artérielle, le cholestérol, l'activité physique et l'alcool influencent le risque cardiovasculaire bien plus qu'une variante MTHFR.
• Vérifiez aussi la B12. La B12 fonctionne aux côtés du folate dans la même voie, et une carence peut être masquée par de l'acide folique à haute dose.
• Grossesse. La supplémentation standard en acide folique est toujours l'approche recommandée au Royaume-Uni. Si vous portez une variante et prévoyez une grossesse, parlez-en à votre médecin généraliste ou à votre sage-femme plutôt que de vous prescrire vous-même des doses élevées.

Un mot d'avertissement

MTHFR a attiré une quantité considérable de désinformation en ligne, les variantes étant blâmées pour tout, de la fatigue aux maladies chroniques complexes, et des protocoles de compléments coûteux étant vendus sur cette base. Les organismes de génétique et d'hématologie reconnus ne soutiennent pas le dépistage routinier de MTHFR dans la population générale, et déconseillent généralement de le faire en dehors de contextes cliniques spécifiques. Traitez avec un réel scepticisme toute source qui promet une guérison par compléments pour une variante MTHFR.

Dépistage avec Rightangled

Les tests ADN et les analyses de sang de Rightangled peuvent évaluer les variantes génétiques aux côtés des taux de folate et de B12. Les résultats sont examinés par notre équipe clinique, qui comprend des prescripteurs indépendants enregistrés auprès du GPhC, avec la supervision médicale de notre médecin, le Dr Abdullah — afin que vous obteniez un contexte réaliste sur ce qu'un résultat signifie et ne signifie pas, plutôt qu'un chiffre sans interprétation.

Vérifiez-nous auprès du General Pharmaceutical Council (numéro d'enregistrement 9011933), consultez notre certification LegitScript, et lisez les avis sur Trustpilot.

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Cet article est à titre informatif général et ne remplace pas un avis médical personnalisé.