Types de maladie cardiaque héréditaire

Les maladies cardiaques héréditaires résultent de gènes défectueux transmis au sein des familles. Elles proviennent de petites modifications des instructions inscrites dans votre ADN — mais, malgré leur faible ampleur, leurs effets peuvent être considérables.

Pourquoi le cœur est vulnérable

Le cœur est un organe extraordinaire qui fonctionne sans interruption de la naissance jusqu’à la fin de la vie. Son fonctionnement repose sur des cavités musculaires, un système électrique dont les impulsions sont précisément synchronisées et un réseau complexe de vaisseaux sanguins, tous coordonnés. Avec un mécanisme aussi complexe, de nombreux éléments peuvent être affectés par une anomalie héréditaire. Regrouper ces maladies par type permet de mieux les comprendre.

Cardiomyopathies

Les cardiomyopathies sont des maladies qui affectent la structure et le fonctionnement du muscle cardiaque lui-même. Les fibres musculaires cardiaques font bien plus que se contracter comme les muscles de vos bras : elles doivent être suffisamment souples pour se remplir de sang et suffisamment fortes pour l’éjecter, selon une séquence précisément synchronisée.

Cardiomyopathie hypertrophique (CMH)

Le muscle cardiaque s’épaissit anormalement, le plus souvent au niveau de la cloison séparant les ventricules. Une cavité épaissie ne peut tout simplement pas contenir autant de sang, et dans certains cas, cet épaississement entrave l’écoulement du sang. Les personnes atteintes de CMH peuvent souffrir d’essoufflement, de douleurs thoraciques, de palpitations, de vertiges ou de pertes de connaissance — classiquement pendant ou juste après un effort. Elle touche environ 1 personne sur 500 et constitue l’une des principales causes de mort subite chez les jeunes sportifs.

Cardiomyopathie dilatée (CMD)

Dans bien des aspects, c’est l’inverse : les cavités se dilatent et s’amincissent, se remplissant de sang mais manquant de force pour l’éjecter. Cela entraîne progressivement une insuffisance cardiaque, accompagnée d’essoufflement, de fatigue et d’un gonflement des chevilles, des jambes et de l’abdomen.

Cardiomyopathie arythmogène du ventricule droit (CAVR)

Le muscle cardiaque est progressivement remplacé par du tissu graisseux et fibreux, ce qui perturbe à la fois la fonction de pompe et la conduction électrique, et favorise l’apparition de rythmes cardiaques dangereux.

Arythmies

Le cœur maintient son mouvement de pompage coordonné grâce à un système électrique étroitement contrôlé. Les impulsions traversent les oreillettes, s’y arrêtent brièvement, puis se propagent aux ventricules : c’est précisément ce qu’enregistre un électrocardiogramme. Des anomalies héréditaires des canaux ioniques qui transportent ces impulsions peuvent perturber le rythme.

Syndrome du QT long

Le cœur met plus de temps que la normale à se recharger électriquement entre deux battements. Cela peut déclencher un rythme cardiaque dangereux entraînant une perte de connaissance, des convulsions ou la mort subite, souvent provoqués par l’exercice, le stress émotionnel ou des bruits soudains et forts. Certains médicaments peuvent également prolonger l’intervalle QT ; les personnes atteintes de ce syndrome reçoivent donc une liste de médicaments à éviter.

Syndrome de Brugada

Il affecte les canaux sodiques des cellules cardiaques et peut provoquer des rythmes ventriculaires dangereux, notamment pendant le sommeil ou en cas de fièvre.

Tachycardie ventriculaire polymorphe catécholaminergique (TVPC)

Les impulsions se déclenchent extrêmement rapidement en réponse à l’exercice ou à l’adrénaline, et à une telle vitesse, le cœur ne peut plus fonctionner comme une pompe. Cela peut entraîner une perte de connaissance ou la mort subite.

Hypercholestérolémie héréditaire

Le cholestérol est un constituant essentiel des cellules. En excès, il s’accumule sous forme de dépôts graisseux dans les parois des artères — c’est l’athérosclérose —, ce qui peut restreindre ou bloquer la circulation sanguine.

Hypercholestérolémie familiale (HF)

Il s’agit d’une maladie héréditaire dans laquelle le cholestérol n’est pas éliminé efficacement de la circulation sanguine, entraînant des taux très élevés dès la naissance et accélérant considérablement le rétrécissement des artères. Elle touche environ 1 personne sur 250, mais la grande majorité des personnes concernées ne sont pas diagnostiquées. Elle peut ne provoquer aucun symptôme, bien que certaines personnes développent des dépôts graisseux autour des yeux ou dans les tendons. Elle est très bien prise en charge une fois identifiée, ce qui explique l’ampleur du retard de diagnostic.

Signes d’alerte

Consultez votre médecin généraliste si vous souffrez de pertes de connaissance inexpliquées (en particulier pendant l’exercice), de palpitations, d’un essoufflement disproportionné par rapport à l’activité ou de douleurs thoraciques à l’effort — et surtout s’il existe dans votre famille des antécédents de problèmes cardiaques ou de décès soudains inexpliqués avant l’âge de 40 ans.

Évaluation médicale

Le diagnostic peut nécessiter un électrocardiogramme, une échocardiographie, une IRM cardiaque, des tests d’effort, un dispositif de surveillance ambulatoire ou des tests génétiques. Lorsqu’une maladie est confirmée, les cliniques des maladies cardiaques héréditaires du NHS proposent des tests en cascade afin que les proches puissent également être dépistés.

Les tests ADN de Rightangled évaluent les marqueurs génétiques associés au risque cardiovasculaire. Les résultats sont examinés par notre équipe clinique, qui comprend des prescripteurs indépendants inscrits au registre du GPhC, et sont supervisés médicalement par notre médecin, le Dr Abdullah. Un test génétique destiné aux particuliers est un outil de dépistage et de sensibilisation, et non un substitut aux tests diagnostiques spécialisés. Si vous avez des antécédents familiaux importants, demandez à votre médecin généraliste de vous orienter vers une clinique des maladies cardiaques héréditaires.

La British Heart Foundation dispose également d’une ligne d’assistance du service d’information génétique au 0300 456 8383.

Vous pouvez vérifier notre inscription auprès du General Pharmaceutical Council (numéro d’enregistrement 9011933), consulter notre certification LegitScript et lire les avis sur Trustpilot.

Cet article est fourni à titre d’information générale et ne remplace pas un avis médical personnalisé.