Hérédité des maladies cardiaques

Les maladies cardiaques héréditaires sont plus fréquentes que la plupart des gens ne le pensent. Elles passent souvent inaperçues pendant des années et peuvent entraîner de graves complications lorsqu’elles ne sont pas traitées, notamment des infarctus du myocarde et des arrêts cardiaques. Mais de quoi s’agit-il et pourquoi surviennent-elles ?

Le fondement génétique

Votre corps est composé de milliards de cellules, chacune contenant des instructions codées dans votre ADN, appelées gènes. Chaque cellule contient des dizaines de milliers de gènes qui déterminent sa forme, sa fonction et même le moment où elle se développe ou meurt. Les gènes sont organisés en paires : une copie est héritée de votre mère, l’autre de votre père.

Une petite modification de ces instructions peut rendre une personne plus grande, lui faire déplaire le goût de la coriandre ou la prédisposer à une maladie cardiaque. Lorsqu’une maladie cardiaque est causée par des gènes hérités d’un parent, on parle de maladie cardiaque héréditaire.

Quelles en sont les causes ?

Les gènes contiennent les instructions nécessaires à la fabrication des protéines. Une instruction défectueuse dans une cellule cardiaque peut entraîner des battements irréguliers ou une croissance anormale, selon la protéine affectée. Comme les gènes sont organisés en paires, une copie fonctionnelle peut souvent compenser une copie défectueuse. Il est donc tout à fait possible de porter un gène défectueux sans jamais présenter de symptômes et de le transmettre malgré tout. Pour la plupart des maladies cardiaques héréditaires, chaque enfant d’un porteur a 50 % de chances d’hériter de la variante génétique.

Les principaux types

Cardiomyopathies

Anomalies de la croissance et du fonctionnement du muscle cardiaque :

Cardiomyopathie hypertrophique : le muscle s’épaissit, réduisant la quantité de sang que le cœur peut contenir
Cardiomyopathie dilatée : les cavités se dilatent et s’affaiblissent, réduisant la force de pompage
Cardiomyopathie arythmogène du ventricule droit : le muscle est remplacé par du tissu graisseux ou fibreux

Arythmies

Perturbations du système électrique qui coordonne les battements du cœur :

Syndrome du QT long : le cœur met plus de temps que la normale à se recharger entre deux battements
Syndrome de Brugada : affecte les canaux sodiques et peut déclencher des rythmes cardiaques dangereux
Tachycardie ventriculaire polymorphe catécholaminergique : rythmes rapides déclenchés par l’exercice ou le stress

Hypercholestérolémie héréditaire

Hypercholestérolémie familiale : le cholestérol n’est pas éliminé efficacement du sang, ce qui accélère le rétrécissement des artères dès le plus jeune âge. Elle touche environ une personne sur 250, et la plupart des personnes concernées ne sont pas diagnostiquées.

Les symptômes à surveiller

Les maladies cardiaques héréditaires peuvent ne provoquer aucun symptôme jusqu’à ce qu’un événement grave survienne. Lorsqu’ils apparaissent, les symptômes peuvent être vagues :

Sensations de tête légère ou de vertige, en particulier pendant ou juste après un effort
Essoufflement ou fatigue inhabituels
Palpitations : sensation que le cœur bat trop fort, s’emballe ou rate un battement
Évanouissement ou perte de connaissance, en particulier lors d’un effort ou d’un stress émotionnel
Douleur thoracique à l’effort

Un évanouissement pendant un effort est un signal d’alerte qui doit toujours être évalué par un médecin.

Comment sont-elles diagnostiquées ?

Des antécédents familiaux de problèmes cardiaques à un âge précoce, en particulier un décès soudain et inexpliqué avant 40 ans, doivent éveiller les soupçons. Les examens peuvent inclure un électrocardiogramme, une échocardiographie, une IRM cardiaque, un test d’effort, un enregistrement cardiaque ambulatoire et des tests génétiques.

Si un membre de la famille est diagnostiqué

Les maladies cardiaques héréditaires se transmettent dans les familles. Un spécialiste peut donc recommander de faire dépister les proches. Cette démarche, appelée dépistage en cascade, est proposée par les cliniques spécialisées du NHS dédiées aux maladies cardiaques héréditaires et permet d’identifier les membres de la famille porteurs de la même variante avant l’apparition de problèmes.

Pourquoi se faire dépister ?

Les risques peuvent être pris en charge tôt, avant l’apparition de lésions irréversibles
Des changements d’hygiène de vie et d’alimentation peuvent être mis en place pour réduire le risque de maladie coronarienne
Le suivi et le traitement peuvent commencer avant l’apparition de symptômes dangereux
Les membres de la famille peuvent savoir s’ils sont également à risque

Où trouver de l’aide ?

La British Heart Foundation propose un service d’information génétique joignable par téléphone au 0300 456 8383 pendant les heures ouvrables
Les cliniques spécialisées du NHS dédiées aux maladies cardiaques héréditaires acceptent les demandes d’orientation de votre médecin généraliste
Les tests ADN de Rightangled évaluent les marqueurs génétiques liés au risque cardiovasculaire. Les résultats sont examinés par notre équipe clinique, qui comprend des prescripteurs indépendants inscrits au registre du GPhC, et sont supervisés médicalement par notre médecin, le Dr Abdullah

Un test génétique grand public est un outil de dépistage et de sensibilisation ; il ne remplace pas un test diagnostique spécialisé dans une clinique du NHS dédiée aux maladies cardiaques héréditaires. Si vous avez des antécédents familiaux importants, demandez à votre médecin généraliste de vous orienter vers un spécialiste.

Vérifiez notre inscription auprès du General Pharmaceutical Council (numéro d’enregistrement 9011933), consultez notre certification LegitScript et lisez les avis sur Trustpilot.

À lire également : types de maladies cardiaques héréditaires.

Cet article est fourni à titre informatif et ne remplace pas un avis médical personnalisé.