Génétique et caillots sanguins

Les caillots sanguins peuvent être effrayants. Une petite masse de sang coagulé, formée au mauvais endroit et au mauvais moment, peut causer de graves dommages au cœur, aux poumons ou au cerveau. Ils peuvent sembler frapper au hasard — mais la recherche montre de plus en plus qu'ils ne sont pas du tout aléatoires. La génétique joue un rôle important dans le fait de savoir qui forme des caillots dangereux et dans quelles circonstances.

Comment fonctionne normalement la coagulation

Votre sang contient un ensemble de protéines connues sous le nom de facteurs de coagulation, qui restent inactives dans la circulation sanguine jusqu'à ce qu'elles soient nécessaires. Lorsqu'un vaisseau sanguin est endommagé, ces protéines s'activent en cascade — la « cascade de coagulation » — pour colmater la blessure.

Les dommages peuvent être extrinsèques, dus à une blessure externe telle qu'une coupure, ou intrinsèques, dus à l'usure de l'intérieur de vos vaisseaux sanguins causée par l'hypertension artérielle, l'hypercholestérolémie, le diabète ou le tabagisme. Les deux voies convergent vers une protéine appelée Facteur X. Une fois le Facteur X activé, il déclenche la thrombine, qui à son tour convertit le fibrinogène en fibrine — un réseau de filaments protéiques qui piège les plaquettes et les cellules sanguines pour former le caillot.

Le Facteur X se trouve à ce processus comme un gardien. Une fois qu'il s'active, la progression vers un caillot est largement inévitable. C'est pourquoi le corps dispose de nombreux contrôles sur la facilité avec laquelle il s'active.

Facteur V Leiden : le risque de coagulation héréditaire le plus courant

Le Facteur V n'est pas lui-même une enzyme, mais il accélère considérablement l'activité du Facteur X. Normalement, un anticoagulant appelé protéine C activée décompose le Facteur V afin qu'il ne persiste pas et n'amplifie pas inutilement la coagulation.

Une mutation héréditaire spécifique produit une variante connue sous le nom de Facteur V Leiden (FVL), qui résiste à la décomposition par la protéine C activée. Le résultat est une protéine Facteur V qui reste active beaucoup plus longtemps qu'elle ne devrait, maintenant la cascade de coagulation en état d'alerte et rendant la formation d'un gros caillot plus probable.

Le Facteur V Leiden est la thrombophilie héréditaire la plus courante chez les personnes d'ascendance européenne, présente chez environ 3 à 8 % de la population. Avoir une copie augmente le risque de thromboembolie veineuse au cours de la vie de plusieurs fois ; avoir deux copies l'augmente considérablement davantage. Il convient toutefois de souligner que la plupart des personnes qui le portent ne font jamais de caillot — il augmente le risque, il ne détermine pas l'issue.

Autres facteurs héréditaires

Mutation Prothrombine G20210A — entraîne des taux plus élevés de prothrombine et un risque de caillot modérément accru
Déficiences en protéine C, protéine S et antithrombine — plus rares, mais associées à un risque plus élevé
Variantes MTHFR — peuvent augmenter les taux d'homocystéine, qui peuvent endommager les parois des vaisseaux

Quand la génétique rencontre les circonstances

Le risque héréditaire cause rarement un caillot par lui-même. Il se combine généralement avec un déclencheur :

Immobilité prolongée — vols long-courriers, séjours à l'hôpital, convalescence après une blessure
Chirurgie majeure, en particulier orthopédique
Grossesse et période postnatale
Contraception hormonale combinée ou traitement hormonal substitutif
Tabagisme, obésité et vieillissement
Cancer et certains traitements contre le cancer

C'est pourquoi les femmes sont confrontées à un risque plus élevé que les hommes du même âge — la grossesse et les médicaments contenant des œstrogènes augmentent toutes deux le risque de base. Si vous portez une variante de coagulation héréditaire, en savoir davantage avant de commencer une contraception hormonale, un THS ou de planifier une grossesse vous permet, à vous et à votre clinicien, de choisir plus prudemment.

Signes d'alerte

Demandez une aide médicale urgente si vous ressentez de la douleur, un gonflement, de la chaleur ou une rougeur dans une jambe ; un essoufflement soudain ou une douleur thoracique s'aggravant à l'inspiration ; des crachats de sang ; ou une faiblesse soudaine, un engourdissement ou des difficultés à parler. Appelez le 999 ou rendez-vous aux urgences.

Tests et que faire du résultat

Le test génétique des variantes de coagulation est simple — généralement un échantillon de salive ou un simple échantillon de sang. Il est le plus utile si vous avez des antécédents personnels ou familiaux de caillots inexpliqués, de fausses couches à répétition, ou si vous êtes sur le point de commencer un médicament contenant des œstrogènes avec d'autres facteurs de risque présents.

Un résultat n'est utile qu'à hauteur de son interprétation. Un résultat positif ne signifie pas qu'un caillot arrive ; un résultat négatif ne vous rend pas immunisé. Chez Rightangled, les résultats de nos tests ADN et tests sanguins sont examinés par notre équipe clinique, qui comprend des prescripteurs indépendants enregistrés auprès du GPhC, avec la supervision médicale de notre médecin, le Dr Abdullah, afin que vous receviez une explication pratique de ce que votre résultat signifie pour votre propre profil de risque et votre mode de vie.

Rightangled est une pharmacie en ligne enregistrée au Royaume-Uni. Vous pouvez nous vérifier auprès du General Pharmaceutical Council (numéro d'enregistrement 9011933), consulter notre certification LegitScript, et lire des avis indépendants sur Trustpilot.

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Cet article est à titre informatif général et ne remplace pas un avis médical personnalisé. Si vous êtes inquiet pour votre santé, parlez-en à un clinicien.