¿Qué causa las enfermedades cardíacas hereditarias?

ADN: el conjunto de instrucciones

Cada proteína de tu cuerpo se construye a partir de instrucciones escritas en el ADN, una molécula larga compuesta de unidades más pequeñas que tus células leen como un libro. Un complejo aparato celular traduce ese sencillo lenguaje de cuatro letras en las estructuras tridimensionales que llamamos proteínas.

Llevas dos copias de la mayoría de las instrucciones, porque los cromosomas vienen en pares: un conjunto heredado de tu madre, otro de tu padre. Cuando tienes hijos, esos pares se separan de nuevo, dando un 50% de probabilidad de transmitir cualquiera de las copias.

Esa redundancia es protectora. Una instrucción defectuosa en una copia a menudo puede ser compensada por la copia funcional de tu otro padre. También significa que una instrucción defectuosa puede pasar silenciosamente a través de generaciones antes de que cause problemas a alguien.

Por qué importan las proteínas

Las proteínas son extraordinariamente versátiles. Forman el esqueleto estructural de las células, descomponen los alimentos en energía utilizable, contraen los músculos, transportan oxígeno y coordinan el desarrollo del cuerpo. Su producción está estrictamente regulada por buenas razones.

La mayoría de las veces, una instrucción defectuosa no tiene consecuencias; hay suficiente redundancia en el sistema para absorberla. Ocasionalmente, sin embargo, una proteína crítica se construye incorrectamente en un lugar donde es importante, y es entonces cuando surgen los problemas.

Cómo afecta esto al corazón

El corazón ofrece un claro ejemplo. El músculo cardíaco depende de una proteína llamada miosina para contraerse y generar fuerza de bombeo. Un solo cambio en el punto correcto de las instrucciones de la miosina produce una proteína que no funciona correctamente.

El corazón responde a esa ineficiencia de la misma manera que cualquier músculo responde a una carga de trabajo pesada: engrosándose. Pero el corazón no es cualquier otro músculo. El engrosamiento adicional reduce el espacio disponible dentro de la cámara, por lo que no puede llenarse correctamente entre latidos y puede obstruir la salida de sangre del corazón. El líquido puede acumularse en los pulmones, los órganos pueden recibir un suministro de sangre inadecuado y puede producirse un desmayo o, rara vez, una muerte cardíaca súbita.

Esta afección es la miocardiopatía hipertrófica y afecta aproximadamente a 1 de cada 500 personas. Es el resultado de una sola proteína alterada por un solo cambio en un solo gen.

No todas las afecciones hereditarias son sencillas

La miocardiopatía hipertrófica es inusualmente rastreable. Muchas afecciones cardíacas hereditarias implican múltiples genes que interactúan entre sí y con factores del estilo de vida. Otras —síndrome de QT largo, síndrome de Brugada, hipercolesterolemia familiar— tienen sus propios mecanismos distintivos. Lo que comparten es un origen en cambios en el ADN que causan la enfermedad directamente o aumentan el riesgo de padecerla.

Señales de advertencia que vale la pena atender

Consulta a tu médico de cabecera si experimentas desmayos durante el ejercicio, palpitaciones inexplicables, dificultad para respirar desproporcionada a tu nivel de actividad o dolor en el pecho al hacer esfuerzo, y particularmente si un pariente cercano tuvo problemas cardíacos a una edad temprana o murió de forma súbita e inesperada antes de los 40 años.

Pruebas

Dado que estas afecciones surgen de cambios específicos en el ADN, una muestra de saliva o sangre puede ser suficiente para que un laboratorio identifique variantes relevantes. Cuando se confirma una afección cardíaca hereditaria en una familia, las clínicas especializadas del NHS ofrecen pruebas en cascada para que los familiares puedan ser examinados.

Las pruebas de ADN de Rightangled evalúan los marcadores genéticos asociados con el riesgo cardiovascular, con resultados revisados por nuestro equipo clínico, que incluye prescriptores independientes registrados en el GPhC, y supervisión médica de nuestro médico, el Dr. Abdullah. Una prueba de consumo es una herramienta de detección y concienciación; si tienes antecedentes familiares sólidos, solicita a tu médico de cabecera una derivación a una clínica de enfermedades cardíacas hereditarias, donde se proporciona asesoramiento genético junto con las pruebas.

La British Heart Foundation también tiene una línea de ayuda del Servicio de Información Genética en el 0300 456 8383.

Verifícanos con el Consejo Farmacéutico General (registro 9011933), consulta nuestra certificación LegitScript y lee las reseñas en Trustpilot.

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Este artículo es solo para información general y no reemplaza el consejo médico personalizado.