La medicina siempre ha aspirado a tratar al individuo. Lo novedoso es la capacidad de hacerlo con datos, adaptando los tratamientos a la biología de una persona en lugar de a los promedios de la población.
El concepto
Los médicos siempre han intentado adaptar a los pacientes el tratamiento adecuado. Sin embargo, hasta hace poco, no existía una forma práctica de saber de antemano cómo respondería un individuo en particular a un fármaco específico. Los avances en genética cambiaron eso, haciendo posible identificar rasgos hereditarios que influyen tanto en el riesgo de enfermedad como en la respuesta a los fármacos.
La medicina personalizada —también llamada medicina de precisión— utiliza esa información, junto con factores clínicos y de estilo de vida, para dirigir el tratamiento con mayor precisión.
Los límites del modelo actual
La prescripción estándar se basa en lo que funciona mejor en una población. Dos personas que presentan los mismos síntomas generalmente reciben el mismo tratamiento de primera línea, y los ajustes se realizan posteriormente en función de cómo responden.
Esto funciona razonablemente bien la mayor parte del tiempo, pero significa que una proporción significativa de personas pasa semanas o meses con un tratamiento que nunca fue probable que les conviniera, a veces acumulando efectos secundarios en el proceso. Las tasas de respuesta a los tratamientos de primera línea varían considerablemente entre las condiciones y las clases de medicamentos, y en varias áreas una minoría sustancial de pacientes obtiene pocos beneficios.
La farmacogenómica ofrece una forma de acortar ese período de prueba y error cuando la evidencia lo respalda.
Dónde ya se utiliza
- Tratamiento del cáncer — la aplicación más avanzada. Los tumores se analizan rutinariamente en busca de mutaciones específicas, y las terapias dirigidas se seleccionan en consecuencia. Las pruebas HER2 en cáncer de mama y EGFR en cáncer de pulmón son prácticas estándar.
- Clopidogrel — las variantes de CYP2C19 afectan si este fármaco antiagregante se activa correctamente. Algunos servicios de cardiología ahora realizan pruebas después de la colocación de stents.
- Abacavir — las pruebas de HLA-B*5701 antes de prescribir este medicamento para el VIH previenen una reacción de hipersensibilidad potencialmente mortal. Las pruebas son obligatorias.
- Pruebas DPYD — ahora rutinarias en el NHS antes de ciertos medicamentos de quimioterapia, para identificar a las personas con riesgo de toxicidad grave.
- Warfarina — las variantes de CYP2C9 y VKORC1 influyen en los requisitos de dosis.
Participación del NHS
El NHS ha invertido sustancialmente en medicina genómica, incluyendo el Proyecto 100,000 Genomas y el posterior Servicio de Medicina Genómica del NHS, que introdujo la secuenciación del genoma completo en la atención rutinaria para ciertas enfermedades raras y cánceres. NHS England también ha señalado su intención de expandir las pruebas farmacogenómicas de manera más amplia.
Expectativas realistas
La medicina personalizada está transformando genuinamente algunas áreas de atención, la oncología sobre todo. Todavía no es un reemplazo general de la prescripción convencional, y vale la pena ser claro sobre por qué:
- La evidencia es sólida para ciertos pares fármaco-gen y escasa para muchos otros.
- La genética es un factor entre muchos — la función renal y hepática, la edad, otros medicamentos, la adherencia y el estilo de vida a menudo importan más.
- Las pruebas deben mejorar demostrablemente los resultados para justificar su uso rutinario.
La dirección del viaje es clara, pero la imagen honesta es una adopción selectiva donde la evidencia lo respalda, en lugar de una transformación a gran escala.
Dónde encajan las pruebas de consumo
Las pruebas genéticas de consumo pueden proporcionar un contexto útil sobre el metabolismo y el riesgo hereditario, y para algunas personas, impulsan cambios que los consejos generales no lograron. Es un punto de partida para conversaciones con un médico, no un sustituto de las pruebas genéticas clínicas y nunca una base para cambiar la medicación recetada.
Nunca suspenda, inicie o ajuste un medicamento recetado basándose únicamente en un resultado genético. Llévelo al médico que lo prescribe.
Pruebas con Rightangled
Las pruebas de ADN de Rightangled evalúan marcadores relacionados con el riesgo para la salud y la respuesta a los medicamentos, con resultados revisados por nuestro equipo clínico, que incluye prescriptores independientes registrados en GPhC, y supervisión médica de nuestro doctor, el Dr. Abdullah.
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Lectura relacionada: no más una talla única para todos.
Este artículo es para información general y no reemplaza el consejo médico personalizado.
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