¿Qué son los genes?

Los genes son los paquetes de información dentro de nuestro ADN que contienen las instrucciones para construir proteínas y ejecutar los procesos dentro de nuestras células. Dado que casi todo lo que ocurre en una célula es el resultado de lo que codifican los genes y cómo se leen, se deduce que las fallas en los genes pueden causar problemas en las células, y los problemas en las células pueden causar enfermedades. Ese razonamiento llevó a los investigadores en el siglo XX a comenzar a conectar cambios genéticos específicos con condiciones específicas.

Un ejemplo práctico: la enfermedad de células falciformes

La enfermedad de células falciformes afecta a millones de personas en todo el mundo. Ocurre cuando los glóbulos rojos se deforman en forma de media luna o de hoz, lo que los hace rígidos, propensos a quedarse atascados en pequeños vasos sanguíneos y se descomponen más rápido que las células normales.

Los investigadores rastrearon la deformación hasta la hemoglobina, la proteína transportadora de oxígeno que se encuentra dentro de los glóbulos rojos. Un solo cambio en el gen de la hemoglobina produce una proteína que es "pegajosa" en un lado. Esas proteínas pegajosas se agrupan en fibras largas, y el efecto es lo suficientemente fuerte como para distorsionar toda la célula en forma de hoz.

La enfermedad de células falciformes es recesiva, lo que significa que requiere dos copias alteradas del gen, una de cada progenitor. Las personas con una sola copia tienen el rasgo de células falciformes: generalmente no presentan síntomas, pero pueden transmitir el gen. En el Reino Unido, se ofrece detección a todos los recién nacidos, y se ofrecen pruebas durante el embarazo, precisamente porque conocer el estado de portador es importante para las familias.

Investigación genética moderna

La anemia de células falciformes es inusualmente limpia: un gen, un cambio, un resultado claro. La mayoría de las condiciones son mucho más complejas, involucran muchos genes que contribuyen cada uno una pequeña cantidad, interactuando con el medio ambiente y el estilo de vida.

Para estudiarlos, los investigadores utilizan estudios de asociación de genoma completo: comparan el ADN de un gran número de personas con una enfermedad con las de personas sin ella, buscando secuencias que aparecen con más frecuencia en el grupo afectado. Esto ha producido una biblioteca sustancial de variantes genéticas asociadas con condiciones comunes: enfermedades cardíacas, diabetes tipo 2 y muchas otras.

Qué significa realmente un riesgo genético

Si todo esto suena a que sus genes determinan su salud, es una lectura errónea, y muy importante.

La gran mayoría de la variación del ADN tiene poco o ningún efecto. Un cambio en una proteína de coagulación sanguínea rara vez causa coágulos; podría hacerlos marginalmente más o menos probables. La mayoría de las variantes relacionadas con enfermedades comunes son portadas por un gran número de personas perfectamente sanas, y lo que hacen es cambiar el riesgo en lugar de dictar los resultados.

Dos distinciones que vale la pena recordar:

• Variantes raras de alto impacto, como en la hipercolesterolemia familiar o la miocardiopatía hipertrófica, tienen grandes efectos y realmente justifican un seguimiento médico especializado.
• Variantes comunes de bajo impacto, el tipo que la mayoría de las pruebas de consumo reportan, cada una aumenta ligeramente el riesgo. Son interesantes y pueden ser motivadoras, pero no son diagnósticos.

Una persona que come bien, hace ejercicio, no fuma y mantiene su presión arterial dentro de los límites normales puede vivir una vida larga y saludable, incluso si es portadora de variantes asociadas con enfermedades. En la mayoría de los casos, lo que usted hace es más importante que lo que usted porta.

Cosas a considerar antes de hacerse la prueba

• Los resultados pueden tener implicaciones para los parientes consanguíneos, quienes quizás no deseen saberlo.
• Un resultado puede causar ansiedad, particularmente cuando no hay nada que se pueda hacer al respecto.
• Las pruebas de consumo examinan variantes seleccionadas; un resultado "claro" no descarta el riesgo.
• Cuando se sospecha clínicamente una afección, los servicios genéticos del NHS con asesoramiento genético son la vía adecuada.

Pruebas con Rightangled

Los tests de ADN de Rightangled examinan marcadores genéticos relacionados con el riesgo para la salud, la nutrición y la respuesta a la medicación. Los resultados son revisados por nuestro equipo clínico, que incluye prescriptores independientes registrados en el GPhC, con la supervisión médica de nuestro médico, el Dr. Abdullah, para que usted obtenga una interpretación realista de lo que un resultado significa y no significa, en lugar de datos brutos.

Verifíquenos con el Consejo General Farmacéutico (número de registro 9011933), consulte nuestra certificación LegitScript y lea las reseñas en Trustpilot.

Lectura relacionada: ADN, el componente básico de todo.

Este artículo es informativo y no reemplaza el consejo médico personalizado.