La diabetes afecta a millones de personas en el Reino Unido, y una de las preguntas más comunes después de un diagnóstico es si es hereditaria. La respuesta es sí, pero la relación entre la genética y la diabetes es más compleja que la herencia simple.
¿Qué es la diabetes?
La diabetes es una afección crónica en la que el nivel de glucosa en la sangre es demasiado alto. Existen dos tipos principales, y son condiciones realmente diferentes en lugar de versiones más leves o graves de la misma cosa.
La diabetes tipo 1 es una afección autoinmune. El sistema inmunitario destruye las células beta productoras de insulina en el páncreas, por lo que el cuerpo produce poca o ninguna insulina. Requiere tratamiento con insulina de por vida y no es causada por la dieta o el estilo de vida, una idea errónea persistente e inútil.
La diabetes tipo 2 implica resistencia a la insulina, donde las células del cuerpo responden mal a la insulina, a menudo junto con una disminución en la producción de insulina. Representa alrededor del 90% de los casos y está fuertemente influenciada por el peso, la actividad, la edad y la etnia, así como por la genética.
Cómo funciona la insulina
La glucosa en sangre se mantiene dentro de un rango estrecho mediante la homeostasis. La insulina, producida por las células beta en el páncreas, es fundamental para esto. Después de una comida, la insulina se libera y se une a los receptores de insulina en las células musculares, grasas y hepáticas, como una llave en una cerradura. Esa unión abre los transportadores de glucosa, lo que permite que la glucosa salga del torrente sanguíneo y entre en las células, donde se usa o se almacena.
En la tipo 1, no hay llave. En la tipo 2, la cerradura responde mal a ella.
La contribución genética
Aunque parezca contradictorio, la diabetes tipo 2 tiene un componente genético más fuerte que la tipo 1. Los antecedentes familiares son uno de los predictores más potentes del riesgo de tipo 2. Si ambos padres tienen diabetes tipo 2, el riesgo de por vida de una persona aumenta sustancialmente; la concordancia en gemelos idénticos es mayor para la tipo 2 que para la tipo 1.
La tipo 1 también tiene contribuyentes genéticos, particularmente variantes del gen HLA que afectan la función inmunitaria, pero los desencadenantes ambientales parecen desempeñar un papel más importante en si la afección realmente se desarrolla.
Más de 400 variantes genéticas se han asociado con la diabetes tipo 2, cada una contribuyendo una pequeña cantidad. Algunos de los genes estudiados incluyen:
- TCF7L2 — la variante común más fuertemente asociada, que afecta la secreción de insulina
- MADD — involucrado en varias vías celulares, incluida la secreción de insulina y la conversión de proinsulina a insulina
- ADCY5 — codifica una proteína involucrada en la señalización que estimula la liberación de insulina
- GLIS3 — involucrado en el desarrollo de las células beta pancreáticas
También existe la MODY (diabetes del joven de inicio en la madurez), una forma rara causada por una sola variante genética, heredada directamente, a menudo diagnosticada antes de los 25 años y frecuentemente confundida con la tipo 1 o tipo 2. Las pruebas genéticas son importantes aquí porque la MODY a veces se puede tratar con tabletas en lugar de insulina.
La genética no es el destino
Este es el punto crucial. Incluso con un fuerte historial familiar, la diabetes tipo 2 es sustancialmente prevenible. Grandes ensayos de intervención intensiva en el estilo de vida en personas con alto riesgo han demostrado reducciones en la progresión a la diabetes tipo 2 de alrededor del 50-60%, superando en algunos estudios la medicación.
Reducir su riesgo
- Mantenga un peso saludable; incluso una pérdida de peso modesta reduce sustancialmente el riesgo
- Intente realizar 150 minutos de actividad moderada a la semana, además de trabajo de fuerza dos veces por semana
- Lleve una dieta equilibrada con mucha fibra y limite los carbohidratos refinados, las bebidas azucaradas y los alimentos procesados
- Deje de fumar
- Mantenga el consumo de alcohol dentro de las 14 unidades por semana
- Asista a su chequeo médico del NHS si tiene entre 40 y 74 años
El riesgo es mayor, y a menudo se desarrolla con un IMC más bajo, en personas de origen del sur de Asia, afrocaribeño y africano negro; el cribado es recomendable considerarlo antes en estos grupos.
Síntomas que merecen atención
Consulte a su médico de cabecera si experimenta aumento de la sed, micción más frecuente (especialmente por la noche), pérdida de peso inexplicable, fatiga persistente, visión borrosa o cortes que tardan en cicatrizar. En la tipo 1, los síntomas pueden desarrollarse rápidamente y requieren una evaluación urgente.
Comprobación de su riesgo con Rightangled
Los análisis de sangre caseros de Rightangled pueden medir la HbA1c, que refleja el promedio de glucosa en sangre durante los dos o tres meses anteriores, junto con el colesterol y otros marcadores metabólicos. Nuestras pruebas de ADN evalúan marcadores genéticos relacionados. Los resultados son revisados por nuestro equipo clínico, que incluye prescriptores independientes registrados en el GPhC, con supervisión médica de nuestro médico, el Dr. Abdullah.
Verifíquenos con el Consejo General Farmacéutico (registro 9011933), vea nuestra certificación LegitScript y lea las reseñas en Trustpilot.
Este artículo es solo para información general y no reemplaza el consejo médico personalizado. Si tiene síntomas de diabetes, consulte a su médico de cabecera.
Share:
Innovaciones digitales que dan forma a la asistencia sanitaria.
¿Qué son los genes?