Genética y coágulos de sangre

Los coágulos de sangre pueden ser aterradores. Una pequeña masa de sangre endurecida, formada en el lugar y momento equivocados, puede causar graves daños en el corazón, los pulmones o el cerebro. Pueden parecer aleatorios, pero las investigaciones demuestran cada vez más que no lo son en absoluto. La genética juega un papel importante en quién forma coágulos peligrosos y bajo qué circunstancias.

Cómo funciona la coagulación normalmente

Su sangre contiene un conjunto de proteínas conocidas como factores de coagulación, que permanecen inactivas en el torrente sanguíneo hasta que se necesitan. Cuando un vaso sanguíneo se daña, estas proteínas se activan en secuencia —la "cascada de coagulación"— para sellar la lesión.

El daño puede ser extrínseco, por una lesión externa como un corte, o intrínseco, por el desgaste en el interior de los vasos sanguíneos causado por la presión arterial alta, el colesterol alto, la diabetes o el tabaquismo. Ambas vías convergen en una proteína llamada Factor X. Una vez que el Factor X se activa, desencadena la trombina, que a su vez convierte el fibrinógeno en fibrina, una malla de hebras de proteínas que atrapa las plaquetas y las células sanguíneas para formar el coágulo.

El Factor X se encuentra en este proceso como un guardián. Una vez que se activa, la progresión a un coágulo es en gran medida inevitable. Por eso el cuerpo tiene muchos controles sobre la facilidad con la que se activa.

Factor V Leiden: el riesgo de coagulación hereditario más común

El Factor V no es una enzima en sí misma, pero acelera drásticamente la actividad del Factor X. Normalmente, un anticoagulante llamado proteína C activada descompone el Factor V para que no persista y amplifique la coagulación innecesariamente.

Una mutación hereditaria específica produce una variante conocida como Factor V Leiden (FVL), que se resiste a ser descompuesta por la proteína C activada. El resultado es una proteína Factor V que permanece activa mucho más tiempo de lo que debería, manteniendo la cascada de coagulación preparada y haciendo que sea más probable que se forme un coágulo grande.

El Factor V Leiden es la trombofilia hereditaria más común en personas de ascendencia europea, presente en aproximadamente el 3-8% de la población. Llevar una copia aumenta varias veces el riesgo de por vida de tromboembolismo venoso; llevar dos copias lo aumenta considerablemente más. Sin embargo, cabe destacar que la mayoría de las personas que lo portan nunca tienen un coágulo: aumenta el riesgo, no determina el resultado.

Otros factores hereditarios

• Mutación de protrombina G20210A — conduce a niveles más altos de protrombina y un riesgo moderadamente mayor de coágulos
• Deficiencias de proteína C, proteína S y antitrombina — más raras, pero asociadas con un mayor riesgo
• Variantes de MTHFR — pueden elevar los niveles de homocisteína, lo que puede dañar el revestimiento de los vasos

Cuando la genética se encuentra con las circunstancias

El riesgo hereditario rara vez causa un coágulo por sí solo. Por lo general, se combina con un desencadenante:

• Inmovilidad prolongada — vuelos de larga duración, estancias hospitalarias, recuperación de lesiones
• Cirugía mayor, especialmente ortopédica
• Embarazo y el período postnatal
• Anticoncepción hormonal combinada o terapia de reemplazo hormonal
• Tabaquismo, obesidad y edad avanzada
• Cáncer y algunos tratamientos contra el cáncer

Es por eso que las mujeres enfrentan un riesgo mayor que los hombres a la misma edad: el embarazo y los medicamentos que contienen estrógenos se suman a la línea de base. Si usted porta una variante de coagulación hereditaria, saberlo antes de comenzar la anticoncepción hormonal, la TRH o planificar un embarazo le permite a usted y a su médico elegir de manera más segura.

Señales de advertencia

Busque ayuda médica urgente si experimenta dolor, hinchazón, calor o enrojecimiento en una pierna; dificultad para respirar repentina o dolor en el pecho que empeora al inspirar; tos con sangre; o debilidad repentina, entumecimiento o dificultad para hablar. Llame al 999 o vaya a Urgencias.

Pruebas y qué hacer con el resultado

Las pruebas genéticas para variantes de coagulación son sencillas, generalmente una muestra de saliva o sangre simple. Es más útil si tiene antecedentes personales o familiares de coágulos inexplicables, abortos espontáneos recurrentes, o está a punto de comenzar un medicamento que contiene estrógenos con otros factores de riesgo presentes.

Un resultado es tan útil como su interpretación. Un resultado positivo no significa que se avecina un coágulo; un resultado negativo no lo hace inmune. En Rightangled, los resultados de nuestras pruebas de ADN y análisis de sangre son revisados por nuestro equipo clínico, que incluye prescriptores independientes registrados en el GPhC, con supervisión médica de nuestro médico, el Dr. Abdullah, para que reciba una explicación práctica de lo que su resultado significa para su propio perfil de riesgo y estilo de vida.

Rightangled es una farmacia en línea registrada en el Reino Unido. Puede verificarnos con el Consejo Farmacéutico General (registro 9011933), ver nuestra certificación LegitScript y leer reseñas independientes en Trustpilot.

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Este artículo es solo para información general y no reemplaza el consejo médico personalizado. Si le preocupa su salud, hable con un médico.