Certaines des affections cardiaques les plus graves ne se manifestent que lorsque les lésions sont déjà installées. Elles sont héréditaires, invisibles, et un grand nombre de personnes qui en sont porteuses l’ignorent. Voici comment l’hérédité génétique façonne le risque cardiovasculaire — et pourquoi un diagnostic précoce permet d’améliorer les résultats.
Comment fonctionne l’hérédité génétique
Chaque cellule de votre corps contient 23 paires de chromosomes — un ensemble provenant de votre mère, l’autre de votre père. Ils portent les instructions de l’ADN qui déterminent la constitution et le fonctionnement de votre corps.
Tout comme nous héritons de la couleur de nos yeux et de nos cheveux, nous héritons de traits qui influencent notre santé. Lorsque les instructions de l’ADN sont correctement écrites, les protéines produites fonctionnent comme prévu. Des variantes du code génétique peuvent introduire des erreurs et, bien que la plupart n’aient aucun effet significatif, certaines en ont.
Pour les affections transmises selon un mode dominant — ce qui inclut la plupart des affections cardiaques héréditaires — une personne possédant une copie du gène affecté a 50 % de chances de le transmettre à chaque enfant. Il s’agit donc d’un tirage au sort pour chaque enfant, et non d’une garantie selon laquelle la moitié des membres d’une famille sera touchée.
Les bases génétiques des maladies cardiovasculaires
La santé cardiaque est fortement influencée par la génétique, et certaines variantes créent une réelle prédisposition aux maladies cardiovasculaires. Comme ces traits ne produisent aucun signe visible, ils peuvent passer inaperçus — et pour certaines affections, le premier signe d’un problème est un accident cardiaque.
La British Heart Foundation estime que plus de 600 000 personnes au Royaume-Uni portent un gène défectueux qui augmente leur risque de maladie coronarienne ou d’affection cardiaque héréditaire, et que la plupart l’ignorent.
L’hypercholestérolémie familiale : l’exemple le plus flagrant
L’hypercholestérolémie familiale (HF) touche environ 1 personne sur 250 — ce qui en fait l’une des affections héréditaires les plus fréquentes. Elle provoque un taux très élevé de cholestérol LDL dès la naissance, accélérant considérablement le rétrécissement des artères qui entraîne des crises cardiaques, souvent plusieurs décennies plus tôt que ce qui se produirait autrement.
Deux raisons justifient de mettre l’HF en évidence. Premièrement, la grande majorité des personnes qui en sont atteintes n’ont pas reçu de diagnostic. Deuxièmement, elle est très bien soignable — si elle est détectée tôt et prise en charge par des statines et des mesures d’hygiène de vie, une personne atteinte d’HF peut espérer une espérance de vie normale.
Les signes d’alerte qui justifient d’en parler à votre médecin généraliste incluent un taux de cholestérol total supérieur à 7,5 mmol/L, un proche ayant fait une crise cardiaque avant 60 ans, ou des dépôts graisseux autour des yeux ou dans les tendons des mains ou des talons.
À propos du « 50 % hygiène de vie, 50 % génétique »
Ce chiffre est souvent répété, mais il est trop simpliste. La contribution génétique varie énormément selon l’affection — elle est presque déterminante pour certaines affections monogéniques, et n’a qu’un effet modeste sur la maladie coronarienne courante, où l’hygiène de vie prédomine. En résumé, les deux comptent, et pour la plupart des personnes, la plupart du temps, l’hygiène de vie compte davantage.
C’est plutôt encourageant que décourageant : cela signifie que le risque héréditaire est généralement quelque chose contre lequel vous pouvez agir.
La prévention là où elle compte
- Connaissez vos antécédents familiaux — en particulier les crises cardiaques, les accidents vasculaires cérébraux ou les décès soudains avant 60 ans, ainsi que les décès inexpliqués avant 40 ans
- Faites contrôler votre taux de cholestérol et votre tension artérielle
- Ne fumez pas
- Restez physiquement actif
- Participez à votre bilan de santé NHS si vous avez entre 40 et 74 ans
Où interviennent les tests
Lorsqu’une affection cardiaque héréditaire est confirmée dans une famille, les cliniques spécialisées du NHS proposent des tests en cascade avec un conseil génétique, afin que les proches puissent être dépistés de manière appropriée.
Les tests ADN de Rightangled évaluent les marqueurs génétiques associés au risque cardiovasculaire, et nos analyses de sang mesurent directement le cholestérol et les lipides — ce qui fournit souvent des informations plus immédiatement exploitables. Les résultats sont examinés par notre équipe clinique, qui comprend des prescripteurs indépendants inscrits au GPhC, sous la supervision médicale de notre médecin, le Dr Abdullah.
Si vous avez des antécédents familiaux importants, demandez à votre médecin généraliste de vous orienter vers une clinique spécialisée dans les affections cardiaques héréditaires ou les lipides. Le service d’information génétique de la British Heart Foundation est joignable au 0300 456 8383.
Vérifiez notre inscription auprès du General Pharmaceutical Council (numéro d’enregistrement 9011933), consultez notre certification LegitScript et lisez les avis sur Trustpilot.
Cet article est destiné à fournir des informations générales et ne remplace pas un avis médical personnalisé.
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