Plus de "taille unique pour tous"

Pendant la majeure partie de l’histoire de la médecine moderne, la prescription a reposé sur des moyennes. Un médicament est testé sur une population, une dose moyenne efficace est établie, et cette dose devient le point de départ pour tout le monde. Cela fonctionne bien dans de nombreux cas, mais cela laisse une part importante de la population soit sous-traitée, soit surtraitée, soit confrontée à des effets secondaires qui étaient, en principe, prévisibles.

La médecine personnalisée vise à remplacer cette moyenne par une approche plus proche de l’individu.

Que sont les biomarqueurs ?

La personnalisation du traitement médicamenteux consiste à identifier des caractéristiques biologiques mesurables — les biomarqueurs — qui permettent de prédire comment une personne va réagir à un médicament spécifique. Un biomarqueur peut être une variante génétique, un taux de protéine ou une mesure métabolique.

Dans certains cas, la présence d’un biomarqueur particulier indique une faible réponse à toute une classe de médicaments, ce qui devrait influencer le choix initial plutôt que d’être découvert après des mois de traitement infructueux.

Exemple concret : le clopidogrel

Le clopidogrel est un antiagrégant plaquettaire largement prescrit, administré à des millions de personnes pour réduire le risque de caillots après un infarctus, la pose d’un stent ou un accident vasculaire cérébral. C’est un prodrogue, ce qui signifie que l’organisme doit le convertir en sa forme active avant qu’il ne produise un effet utile. Cette conversion dépend d’une enzyme produite par le gène CYP2C19.

Les personnes porteuses de variantes à fonction réduite de ce gène convertissent moins le médicament, bénéficient d’un effet antiagrégant plus faible et restent exposées à un risque accru d’un nouvel événement — tout en prenant leur médicament exactement comme prescrit. Un test avant la prescription permet de choisir un autre antiagrégant dès le départ.

La base génétique du métabolisme

La génétique influence également fortement la vitesse à laquelle les médicaments sont décomposés, et donc la dose dont une personne a réellement besoin.

La warfarine en est l’illustration classique. Elle est très efficace pour prévenir les caillots, mais la dose requise varie considérablement d’un individu à l’autre — par un facteur supérieur à dix — en grande partie en raison des variations des gènes CYP2C9 et VKORC1. Comme la fenêtre thérapeutique de la warfarine est étroite, une erreur de dosage entraîne soit une absence de protection, soit un risque hémorragique grave. L’approche conventionnelle a consisté en un ajustement minutieux de la dose avec un suivi régulier de l’INR dans le sang ; un dosage guidé par le génotype permet, dès le départ, de commencer avec une dose plus proche de la bonne.

Il convient de noter que les anticoagulants oraux directs (AOD) tels que l’apixaban et le rivaroxaban ont désormais remplacé la warfarine chez de nombreux patients britanniques, précisément parce qu’ils évitent cette variabilité. La warfarine reste nécessaire pour certains groupes, notamment les personnes porteuses de valves cardiaques mécaniques.

Pourquoi cela se transmet dans les familles

Les gènes qui déterminent la réponse aux médicaments sont héréditaires, ce qui signifie qu’un résultat pertinent pour vous l’est souvent aussi pour vos proches. Une découverte sur la façon dont vous métabolisez un médicament courant peut s’avérer utile pour un frère, une sœur, un parent ou un enfant des années plus tard.

Au-delà de la génétique

La médecine personnalisée englobe davantage que le génotype. La fonction rénale et hépatique, l’âge, le poids, les autres médicaments prescrits, les produits en vente libre, le tabagisme, l’alcool et l’alimentation influencent tous le comportement d’un médicament — souvent davantage que la génétique. Une bonne prescription personnalisée tient compte de tout cela.

Des attentes réalistes

La pharmacogénomique est un domaine véritablement prometteur, et le NHS en élargit son utilisation, mais elle est appliquée de manière sélective plutôt qu’universelle. Les preuves sont solides pour certains couples médicament-gène et faibles pour d’autres. Un résultat génétique est un élément parmi d’autres dans une décision clinique, et non la décision elle-même.

N’arrêtez, ne commencez et n’ajustez jamais un médicament prescrit sur la seule base d’un résultat génétique. Parlez-en au clinicien qui le prescrit.

Se faire tester avec Rightangled

Les tests ADN de Rightangled évaluent les marqueurs génétiques pertinents pour les risques pour la santé et la réponse aux médicaments. Les résultats sont examinés par notre équipe clinique, qui comprend des prescripteurs indépendants inscrits au GPhC, sous la supervision médicale de notre médecin, le Dr Abdullah, afin que vous receviez des informations concrètes plutôt que des données brutes.

Vérifiez notre identité auprès du General Pharmaceutical Council (numéro d’enregistrement 9011933), consultez notre certification LegitScript et lisez les avis sur Trustpilot.

Cet article est destiné à fournir des informations générales et ne remplace pas un avis médical personnalisé. Ne modifiez jamais un traitement prescrit sans en parler à votre clinicien.