Que sont les gènes ?

Les gènes sont les paquets d’informations contenus dans votre ADN qui portent les instructions nécessaires à la fabrication des protéines et au fonctionnement des processus à l’intérieur de vos cellules. Comme presque tout ce qui se passe dans une cellule résulte de ce que les gènes codent et de la manière dont ils sont lus, il s’ensuit que des anomalies génétiques peuvent entraîner des problèmes cellulaires — et que des problèmes cellulaires peuvent provoquer des maladies. Ce raisonnement a conduit les chercheurs, au cours du XXe siècle, à commencer à associer des modifications génétiques spécifiques à des affections précises.

Exemple concret : la drépanocytose

La drépanocytose touche des millions de personnes dans le monde entier. Elle se produit lorsque les globules rouges se déforment pour prendre une forme de croissant ou de faucille, ce qui les rend rigides, susceptibles de se coincer dans les petits vaisseaux sanguins et détruits plus rapidement que les cellules normales.

Les chercheurs ont attribué cette déformation à l’hémoglobine, la protéine qui transporte l’oxygène et qui est présente en grande quantité dans les globules rouges. Une seule modification du gène de l’hémoglobine produit une protéine qui est « collante » d’un côté. Ces protéines collantes s’agglutinent en longues fibres, et l’effet est suffisamment puissant pour déformer toute la cellule en forme de faucille.

La drépanocytose est récessive, ce qui signifie qu’elle nécessite deux copies altérées du gène — une de chaque parent. Les personnes possédant une seule copie présentent un trait drépanocytaire : elles sont généralement asymptomatiques, mais peuvent transmettre le gène. Au Royaume-Uni, tous les nouveau-nés peuvent bénéficier d’un dépistage, et des tests sont proposés pendant la grossesse, précisément parce qu’il est important pour les familles de connaître le statut de porteur.

La recherche génétique moderne

La drépanocytose est exceptionnellement simple : un gène, une modification, une conséquence claire. La plupart des affections sont bien plus complexes et impliquent de nombreux gènes, chacun contribuant à un faible degré, en interaction avec l’environnement et le mode de vie.

Pour les étudier, les chercheurs utilisent des études d’association pangénomique : ils comparent l’ADN d’un grand nombre de personnes atteintes d’une affection à celui de personnes ne l’étant pas, afin de rechercher des séquences qui apparaissent plus fréquemment dans le groupe concerné. Cela a permis de constituer une importante bibliothèque de variants génétiques associés à des affections courantes — maladies cardiaques, diabète de type 2 et bien d’autres.

Ce qu’un risque génétique signifie réellement

Si tout cela vous donne l’impression que vos gènes déterminent votre santé, c’est une mauvaise interprétation — et une interprétation importante.

La grande majorité des variations de l’ADN n’a que peu ou pas d’effet. Une modification d’une protéine de coagulation sanguine provoque rarement des caillots ; elle peut simplement les rendre un peu plus ou moins probables. La plupart des variants liés aux maladies courantes sont portés par un grand nombre de personnes parfaitement en bonne santé, et ils modifient le risque plutôt que de déterminer les résultats.

Deux distinctions qu’il convient de garder à l’esprit :

• Variants rares à fort impact — comme dans l’hypercholestérolémie familiale ou la cardiomyopathie hypertrophique — ont des effets importants et justifient véritablement un suivi médical spécialisé.
• Variants fréquents à faible impact — le type le plus souvent rapporté par les tests grand public — modifient chacun légèrement le risque. Ils sont intéressants et peuvent être motivants, mais ils ne constituent pas des diagnostics.

Une personne qui mange bien, fait de l’exercice, ne fume pas et maintient sa tension artérielle dans les limites normales peut vivre longtemps et en bonne santé tout en étant porteuse de variants associés à des maladies. Dans la plupart des cas, ce que vous faites compte plus que ce que vous portez.

Éléments à prendre en compte avant de faire un test

• Les résultats peuvent avoir des implications pour les proches biologiques, qui peuvent ne pas vouloir le savoir
• Un résultat peut provoquer de l’anxiété, en particulier lorsqu’aucune mesure ne peut être prise à ce sujet
• Les tests grand public recherchent des variants sélectionnés — un résultat « clair » n’exclut pas pour autant tout risque
• Lorsqu’une affection est suspectée sur le plan clinique, il convient de s’adresser aux services génétiques du NHS, qui proposent un conseil génétique

Faire un test avec Rightangled

Les tests ADN de Rightangled examinent les marqueurs génétiques liés aux risques pour la santé, à la nutrition et à la réponse aux médicaments. Les résultats sont examinés par notre équipe clinique, qui comprend des prescripteurs indépendants inscrits au registre du GPhC, sous la supervision médicale de notre médecin, le Dr Abdullah — vous obtenez ainsi une interprétation réaliste de ce qu’un résultat signifie ou ne signifie pas, plutôt que des données brutes.

Vérifiez notre inscription auprès du General Pharmaceutical Council (numéro d’inscription 9011933), consultez notre certification LegitScript et lisez les avis sur Trustpilot.

À lire également : L’ADN, la brique élémentaire de tout.

Cet article est fourni à titre d’information générale et ne remplace pas un avis médical personnalisé.