Durante la mayor parte de la historia de la medicina moderna, la prescripción se ha basado en promedios. Se prueba un fármaco en una población, se establece una dosis eficaz promedio y esa dosis se convierte en el punto de partida para todos. Funciona bien la mayor parte del tiempo, pero deja a una minoría sustancial de personas con un tratamiento insuficiente, un tratamiento excesivo o lidiando con efectos secundarios que eran, en principio, predecibles.
La medicina personalizada tiene como objetivo reemplazar ese promedio con algo más cercano al individuo.
¿Qué son los biomarcadores?
La personalización de la terapia farmacológica funciona mediante la identificación de características biológicas medibles —biomarcadores— que predicen cómo responderá una persona a un medicamento específico. Un biomarcador podría ser una variante genética, un nivel de proteína o una medición metabólica.
En algunos casos, la presencia de un biomarcador particular indica una mala respuesta a toda una clase de fármacos, lo que debería influir en la elección inicial en lugar de descubrirse después de meses de tratamiento fallido.
Un ejemplo práctico: clopidogrel
El clopidogrel es un fármaco antiplaquetario ampliamente recetado, que se administra a millones de personas para reducir el riesgo de coágulos después de ataques cardíacos, stents y accidentes cerebrovasculares. Es un profármaco, lo que significa que el cuerpo debe convertirlo en su forma activa antes de que haga algo útil. Esa conversión depende de una enzima producida por el gen CYP2C19.
Las personas portadoras de variantes de función reducida de ese gen convierten menos el fármaco, obtienen un efecto antiplaquetario más débil y permanecen con un riesgo elevado de un nuevo evento, mientras toman su medicación exactamente como se les ha recetado. Las pruebas antes de la prescripción permiten elegir un antiplaquetario alternativo desde el principio.
La base genética del metabolismo
La genética también influye fuertemente en la rapidez con la que los medicamentos se descomponen y, por lo tanto, en la dosis que una persona realmente necesita.
La warfarina es la ilustración clásica. Es muy eficaz para prevenir coágulos, pero la dosis requerida varía drásticamente entre individuos —más de diez veces—, en gran parte debido a la variación en los genes CYP2C9 y VKORC1. Debido a que la ventana terapéutica de la warfarina es estrecha, equivocarse significa no tener protección o un riesgo grave de hemorragia. El enfoque convencional ha sido una titulación cuidadosa de la dosis con un control regular del INR en sangre; la dosificación guiada por el genotipo ofrece una forma de empezar más cerca de la dosis correcta en primer lugar.
Cabe señalar que los DOAC como apixabán y rivaroxabán han desplazado ahora a la warfarina para muchos pacientes del Reino Unido, precisamente porque evitan esta variabilidad. La warfarina sigue siendo necesaria para ciertos grupos, incluidas las personas con válvulas cardíacas mecánicas.
Por qué se presenta en familias
Los genes que regulan la respuesta a los fármacos se heredan, lo que significa que un resultado relevante para usted a menudo también es relevante para sus parientes consanguíneos. Un hallazgo sobre cómo metaboliza un medicamento común puede resultar útil para un hermano, padre o hijo años después.
Más allá de la genética
La medicina personalizada es más amplia que el genotipo. La función renal y hepática, la edad, el peso, otros medicamentos recetados, los productos de venta libre, el tabaquismo, el alcohol y la dieta influyen en el comportamiento de un fármaco, con mayor frecuencia que la genética. Una buena prescripción personalizada tiene en cuenta todo esto.
Expectativas realistas
La farmacogenómica es un campo genuinamente prometedor, y el NHS está ampliando su uso, pero se aplica de forma selectiva más que universal. La evidencia es sólida para algunos pares fármaco-gen y escasa para otros. Un resultado genético es un dato para una decisión clínica, no la decisión en sí.
Nunca suspenda, inicie o ajuste un medicamento recetado basándose únicamente en un resultado genético. Hable con el médico que lo prescribe.
Pruebas con Rightangled
Las pruebas de ADN de Rightangled evalúan marcadores genéticos relevantes para el riesgo de salud y la respuesta a la medicación. Los resultados son revisados por nuestro equipo clínico, que incluye prescriptores independientes registrados en el GPhC, con supervisión médica de nuestro médico, el Dr. Abdullah, para que reciba un contexto práctico en lugar de datos brutos.
Verifíquenos en el General Pharmaceutical Council (registro 9011933), consulte nuestra certificación LegitScript y lea las reseñas en Trustpilot.
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Este artículo es solo para información general y no reemplaza el consejo médico personalizado. Nunca cambie la medicación recetada sin hablar con su médico.
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