Cómo se pueden heredar las afecciones cardíacas

Las afecciones cardíacas hereditarias son más comunes de lo que la mayoría de la gente cree. A menudo pasan desapercibidas durante años y pueden provocar daños graves si no se tratan, como ataques cardíacos y paros cardíacos. Pero, ¿qué son y por qué ocurren?

La base genética

Su cuerpo está formado por billones de células, cada una con instrucciones codificadas en su ADN llamadas genes. Hay decenas de miles de genes en cada célula, que determinan la forma, la función de una célula e incluso cuándo crece o muere. Los genes vienen en pares coincidentes, una copia heredada de su madre y otra de su padre.

Un pequeño cambio en esas instrucciones podría hacer que alguien sea más alto, que no le guste el sabor del cilantro o que tenga predisposición a una afección cardíaca. Cuando una afección cardíaca es el resultado de genes heredados de uno de los padres, la llamamos afección cardíaca hereditaria.

¿Qué las causa?

Los genes contienen las instrucciones para construir proteínas. Una instrucción defectuosa en una célula cardíaca podría hacer que latiera de forma irregular o creciera de forma anormal, dependiendo de la proteína afectada. Dado que los genes vienen en pares, una copia funcional a menudo puede compensar una defectuosa, lo que significa que es totalmente posible portar un gen defectuoso, nunca experimentar síntomas y aun así transmitirlo. Con la mayoría de las afecciones cardíacas hereditarias, cada hijo de un portador tiene un 50 % de posibilidades de heredar la variante.

Los tipos principales

Miocardiopatías

Defectos en el crecimiento y la función del músculo cardíaco:

• Miocardiopatía hipertrófica: el músculo se engrosa, lo que reduce la cantidad de sangre que el corazón puede contener
• Miocardiopatía dilatada: las cámaras se estiran y debilitan, lo que reduce la fuerza de bombeo
• Miocardiopatía arritmogénica del ventrículo derecho: el músculo es reemplazado por tejido graso o fibroso

Arritmias

Interrupciones en el sistema eléctrico que coordina el latido del corazón:

• Síndrome de QT largo: el corazón tarda más de lo normal en recargarse entre latidos
• Síndrome de Brugada: afecta los canales de sodio y puede desencadenar ritmos peligrosos
• Taquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgica: ritmos rápidos desencadenados por el ejercicio o el estrés

Colesterol alto hereditario

• Hipercolesterolemia familiar: el colesterol no se elimina eficientemente de la sangre, lo que acelera el estrechamiento de las arterias desde una edad temprana. Afecta aproximadamente a 1 de cada 250 personas, y la mayoría permanecen sin diagnosticar.

Síntomas a los que prestar atención

Las afecciones cardíacas hereditarias pueden no causar ningún síntoma hasta que ocurre un evento grave. Cuando aparecen los síntomas, pueden ser vagos:

• Sensación de mareo o aturdimiento, particularmente durante o justo después del ejercicio
• Falta de aire o fatiga inusuales
• Palpitaciones: conciencia de que el corazón late con fuerza, late rápido o se salta latidos
• Desmayos o pérdida del conocimiento, especialmente durante el esfuerzo o el estrés emocional
• Dolor en el pecho al hacer esfuerzo

Los desmayos durante el ejercicio son una señal de alarma que siempre debe ser evaluada por un médico.

Cómo se diagnostican

Un historial familiar de problemas cardíacos a una edad temprana, particularmente muerte súbita inexplicada antes de los 40 años, debería generar sospechas. Las investigaciones pueden incluir un ECG, un ecocardiograma, una resonancia magnética cardíaca, pruebas de esfuerzo, un monitor cardíaco ambulatorio y pruebas genéticas.

Si a un miembro de la familia se le diagnostica

Las afecciones cardíacas hereditarias son hereditarias, por lo que un especialista puede recomendar que los familiares cercanos también se sometan a pruebas. Este proceso, llamado pruebas en cascada, se ofrece a través de las clínicas de afecciones cardíacas hereditarias del NHS y ayuda a identificar a los miembros de la familia que portan la misma variante antes de que se desarrollen los problemas.

¿Por qué hacerse la prueba?

• Los riesgos pueden abordarse temprano, antes de que se produzca un daño permanente
• Se pueden iniciar cambios en el estilo de vida y la dieta para reducir el riesgo de enfermedad coronaria
• El monitoreo y el tratamiento pueden comenzar antes de que aparezcan síntomas peligrosos
• Los miembros de la familia pueden saber si también están en riesgo

Dónde obtener apoyo

• La British Heart Foundation tiene una línea de ayuda del Servicio de Información Genética en el 0300 456 8383 durante el horario laboral
• Las clínicas especializadas en afecciones cardíacas hereditarias del NHS aceptan referencias de su médico de cabecera
• Las pruebas de ADN de Rightangled evalúan marcadores genéticos vinculados al riesgo cardiovascular, con resultados revisados por nuestro equipo clínico, que incluye prescriptores independientes registrados en GPhC y supervisión médica de nuestro médico, el Dr. Abdullah

Una prueba genética de consumo es una herramienta de detección y concienciación; no sustituye las pruebas de diagnóstico especializadas en una clínica de afecciones cardíacas hereditarias del NHS. Si tiene un historial familiar sólido, pida una derivación a su médico de cabecera.

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Lectura relacionada: tipos de afecciones cardíacas hereditarias.

Este artículo es solo para información general y no sustituye el consejo médico personalizado.