ما هو الطب الشخصي؟
يظهر رجل في أوائل الخمسينيات من عمره مصابًا بارتفاع ضغط الدم في مكتبك للمراجعة. يصر على أنه كان يتناول أدويته على النحو الموصوف ، لكن ضغط دمه لا يزال أعلى بكثير من الهدف. لقد أمضى الأسابيع القليلة الماضية للتو في الحصول على دواء باهظ الثمن لم يفعل شيئًا فعليًا بالنسبة له. هذا السيناريو شائع جدًا في الممارسة. في حين أن هناك الكثير من البروتوكولات المعمول بها لتغيير نظامه الخافض للضغط ، بمجرد أن نعلم أنه غير فعال ، هناك القليل جدًا من المعلومات حول كيفية تجنب الموقف تمامًا.
لماذا يجب أن يتعرض لخطر الآثار الجانبية للأدوية وارتفاع ضغط الدم غير المعالج إذا كان من الممكن توقع استجابته بواسطة عينة من اللعاب؟
غالبًا ما تستند الإرشادات الطبية الحالية إلى نماذج قديمة من الممارسة. بالعودة إلى القرن العشرين ، لم تكن هناك طريقة لمعرفة كيفية استجابة المريض للعلاج قبل إعطاء الجرعة الأولى. هذا يؤدي إلى ممارسات كانت في الأساس تفاعلية وليست استباقية. يتم دعم الأدوية من خلال إرشادات تستند إلى تجارب سريرية كبيرة لعلاج أكبر عدد ممكن من الأشخاص بشكل فعال. ومع ذلك ، وبسبب الوقت والتكلفة والتقنيات الناشئة ، فإن المرضى الذين لديهم سمات وراثية محددة من شأنها تغيير استجابتهم للعلاج ، غالبًا ما يجدون أنفسهم متطرفين في هذه الدراسات. مع ظهور الطب الشخصي ، لم يعد هذا هو الحال. يمكن للفحص الجيني السريع أن يبرز الأدوية التي قد تكون غير فعالة دون تعريض المريض للخطر.
كان الأساس الجيني للعديد من الأمراض واختبارها جزءًا من الممارسة القياسية لعقود. غالبًا ما كان اختبار طفرات معينة مستهلكًا للوقت ومخصصًا للتشخيص المشتبه به. ومع ذلك ، فإن الأبحاث والأساليب الجديدة تغير ذلك. تسمح تقنيات الفحص الحالية بفحص مجموعة واسعة من الأشكال المتعددة المعروفة بشكل جماعي. الآن يمكن أن يكشف اختبار بسيط عن تعدد الأشكال NOS1AP ، مما يجعل مانع قنوات الكالسيوم الذي كنت ستصفه لاضطراب نظم القلب.
ربما يوجد تعدد أشكال ADRB1 يمكن أن يضاعف فعالية حاصرات بيتا. يمكن إعداد تقرير كامل عن الطفرات التي تؤثر على الفيزيولوجيا المرضية للمرض وديناميكيات العلاج. بدلاً من أدوية التجربة والخطأ ، يمكن اختيار العلاج الشخصي دون إضاعة الوقت والمخاطرة بآثار جانبية غير ضرورية. وهذا يعني قضاء المزيد من الوقت في العلاج الفعال ، وتوقع أفضل لعوامل الخطر المحتملة ، وتحسين النتائج بشكل عام.
يمنحنا الطب المخصص فرصة لنكون سباقين في وصفاتنا الطبية. يمكن اختيار العلاجات بناءً على السمات الجينية والسريرية الخاصة بالمريض بدلاً من الاتجاهات الوبائية الواسعة. والأهم من ذلك ، أن الأدوات اللازمة لتطبيق ذلك متاحة الآن.
يتم ضخ الأبحاث من مجلات مثل Nature Genetics و The Journal of Internal Medicine حول فوائد الطب الشخصي. تتوفر مجموعات الفحص الجيني في السوق الآن للأطباء المهتمين بتطوير ممارساتهم. هل حان الوقت للممارسة الطبية للحاق بركب بقية المجتمع الطبي؟
انقر هنا لمزيد من المعلومات حول أبحاث الفحص الجيني. لمزيد من المعلومات حول الاختبارات والمنتجات لممارستك ، يرجى اتباع هذا الرابط.
يشارك:
التنميط الجيني
ما الذي يسبب أمراض القلب الموروثة؟