La relation entre le diabète et la génétique

Le diabète touche des millions de personnes au Royaume-Uni, et l’une des questions les plus fréquentes après un diagnostic est de savoir s’il se transmet dans les familles. La réponse est oui, mais le lien entre génétique et diabète est plus nuancé qu’une simple transmission héréditaire.

Qu’est-ce que le diabète ?

Le diabète est une maladie chronique qui se caractérise par un taux trop élevé de glucose dans le sang. Il existe deux types principaux, qui sont de véritables maladies distinctes et non des formes plus ou moins graves de la même pathologie.

Le diabète de type 1 est une maladie auto-immune. Le système immunitaire détruit les cellules bêta du pancréas qui produisent l’insuline, de sorte que l’organisme produit peu ou pas d’insuline. Il nécessite un traitement à l’insuline à vie et n’est pas causé par l’alimentation ou le mode de vie, une idée reçue tenace et infondée.

Le diabète de type 2 est associé à une résistance à l’insuline, par laquelle les cellules de l’organisme répondent mal à l’insuline, souvent accompagnée d’une baisse de sa production. Il représente environ 90 % des cas et est fortement influencé par le poids, l’activité physique, l’âge et l’origine ethnique, ainsi que par la génétique.

Comment fonctionne l’insuline

L’homéostasie maintient le taux de glucose dans le sang dans une fourchette étroite. L’insuline, produite par les cellules bêta du pancréas, joue un rôle central dans ce processus. Après un repas, l’insuline est libérée et se lie aux récepteurs de l’insuline situés sur les cellules musculaires, adipeuses et hépatiques, un peu comme une clé dans une serrure. Cette liaison ouvre les transporteurs de glucose, permettant au glucose de quitter la circulation sanguine pour pénétrer dans les cellules, où il est utilisé ou stocké.

Dans le cas du diabète de type 1, la clé est absente. Dans le cas du diabète de type 2, la serrure y répond mal.

La contribution génétique

Contre toute attente, le diabète de type 2 présente une composante génétique plus importante que le diabète de type 1. Les antécédents familiaux constituent l’un des facteurs prédictifs les plus puissants du risque de diabète de type 2. Si les deux parents sont atteints de diabète de type 2, le risque au cours de la vie d’une personne augmente considérablement ; la concordance chez les jumeaux identiques est plus élevée pour le diabète de type 2 que pour le diabète de type 1.

Le diabète de type 1 présente également des facteurs génétiques, notamment des variants du gène HLA qui affectent la fonction immunitaire, mais les facteurs environnementaux semblent jouer un rôle plus important dans l’apparition effective de la maladie.

Plus de 400 variants génétiques sont désormais associés au diabète de type 2, chacun contribuant à un faible degré. Parmi les gènes étudiés figurent notamment :

• TCF7L2 — le variant commun le plus fortement associé, qui affecte la sécrétion d’insuline
• MADD — impliqué dans plusieurs voies cellulaires, notamment la sécrétion d’insuline et la conversion de la proinsuline en insuline
• ADCY5 — code pour une protéine impliquée dans la signalisation qui stimule la libération d’insuline
• GLIS3 — impliqué dans le développement des cellules bêta pancréatiques

Il existe également le MODY (diabète de l’adulte à apparition précoce), une forme rare causée par un variant d’un seul gène, transmis directement, souvent diagnostiquée avant l’âge de 25 ans et fréquemment confondue avec le diabète de type 1 ou de type 2. Les tests génétiques sont ici importants, car le MODY peut parfois être traité par voie orale plutôt que par l’insuline.

La génétique n’est pas une fatalité

C’est là le point essentiel. Même en cas d’antécédents familiaux marqués, le diabète de type 2 peut être largement prévenu. De grandes études portant sur des interventions intensives sur le mode de vie chez des personnes à haut risque ont montré une réduction de la progression vers le diabète de type 2 d’environ 50 à 60 %, dépassant parfois les résultats des médicaments dans certaines études.

Réduire votre risque

• Maintenez un poids santé ; même une perte de poids modérée réduit considérablement le risque
• Visez 150 minutes d’activité physique modérée par semaine, en plus de deux séances d’exercices de renforcement par semaine
• Adoptez une alimentation équilibrée, riche en fibres, et limitez les glucides raffinés, les boissons sucrées et les aliments transformés
• Arrêtez de fumer
• Limitez votre consommation d’alcool à 14 unités par semaine
• Participez à votre bilan de santé NHS si vous avez entre 40 et 74 ans

Le risque est plus élevé, et se manifeste souvent à un IMC plus faible, chez les personnes d’origine sud-asiatique, afro-caribéenne et africaine noire ; il peut être utile d’envisager un dépistage plus précoce dans ces groupes.

Les symptômes qui justifient une consultation

Consultez votre médecin généraliste si vous ressentez une soif accrue, si vous urinez plus souvent (en particulier la nuit), si vous perdez du poids sans explication, si vous souffrez d’une fatigue persistante, d’une vision floue ou si vos plaies cicatrisent lentement. Dans le cas du diabète de type 1, les symptômes peuvent apparaître rapidement et nécessitent une évaluation urgente.

Évaluer votre risque avec Rightangled

Les tests sanguins à domicile de Rightangled peuvent mesurer l’HbA1c, qui reflète la glycémie moyenne des deux ou trois derniers mois, ainsi que le cholestérol et d’autres marqueurs métaboliques. Nos tests ADN évaluent les marqueurs génétiques associés. Les résultats sont examinés par notre équipe clinique, qui comprend des prescripteurs indépendants inscrits au GPhC, sous la supervision médicale de notre médecin, le Dr Abdullah.

Vérifiez notre inscription auprès du General Pharmaceutical Council (numéro d’enregistrement 9011933), consultez notre certification LegitScript et lisez les avis sur Trustpilot.

Cet article est fourni à titre informatif et ne remplace pas un avis médical personnalisé. Si vous présentez des symptômes du diabète, consultez votre médecin généraliste.