La génétique depuis le début

Pendant la majeure partie de l’histoire de l’humanité, l’hérédité était expliquée par une idée vague de mélange : on supposait que les enfants étaient approximativement la moyenne de leurs parents. C’était une théorie peu convaincante qui a perduré jusqu’au XIXe siècle, en grande partie parce qu’il n’existait rien de mieux.

Cela a changé en 1856, lorsqu’un moine augustin nommé Gregor Mendel a commencé à répertorier systématiquement les couleurs et les formes des pois dans le jardin d’un monastère. De ces observations sont nées les règles de l’hérédité, puis la science moderne de la génétique.

Ce que la génétique étudie

La génétique étudie la manière dont les caractéristiques se transmettent de génération en génération, et elle se concentre sur une molécule appelée acide désoxyribonucléique — l’ADN.

L’ADN est composé d’unités de sucre et de phosphate attachées à des bases contenant de l’azote, empilées en longues chaînes qui s’enroulent l’une autour de l’autre pour former la célèbre double hélice. Ce qui le rend remarquable, c’est que la séquence de ces bases peut être lue comme un langage. Des segments de cette séquence — les gènes — portent les instructions nécessaires à la fabrication des protéines, à partir desquelles les cellules construisent presque tout le reste.

Chez l’être humain, l’ADN est organisé en 23 paires de chromosomes. L’intuition cruciale de Mendel a été de comprendre que l’hérédité n’est pas une moyenne des traits parentaux, mais la combinaison de deux ensembles distincts d’instructions, c’est pourquoi certains traits peuvent sauter des générations avant de réapparaître.

Le projet du génome humain

La compréhension de la fonction de l’ADN a transformé la biologie du XXe siècle. Mais l’ADN est immense : si l’on étirait l’ADN d’une seule cellule de bout en bout, il mesurerait environ deux mètres. Lire, ou séquencer, ce code était lent, coûteux et fastidieux, et les chercheurs pouvaient rarement examiner plus qu’une poignée de gènes à la fois.

En 1990, une collaboration internationale a lancé le projet du génome humain, dans le but de séquencer l’intégralité du génome humain. Il fut comparé à l’époque au programme Apollo en termes d’ambition, coûta plusieurs milliards de dollars et prit plus d’une décennie. La séquence essentiellement complète a été publiée en 2003.

Depuis, le rythme a été extraordinaire. Le séquençage, qui coûtait autrefois des milliards et prenait des années, ne coûte plus que quelques centaines de livres et ne prend que quelques jours. Le projet 100 000 génomes du Royaume-Uni et le service de médecine génomique du NHS qui en a découlé ont intégré le séquençage du génome entier aux soins de routine pour certaines maladies rares et certains cancers.

Où en est la génétique aujourd’hui

Des affections qui déconcertaient autrefois les cliniciens peuvent parfois aujourd’hui être attribuées à une seule protéine défectueuse produite par un seul gène. D’autres — la majorité — impliquent de nombreux gènes, chacun contribuant à un effet mineur, en interaction avec l’environnement et le mode de vie.

Un échantillon de salive suffit désormais à un laboratoire pour examiner des centaines de marqueurs génétiques associés à des caractéristiques de santé, et de nouvelles associations sont publiées en permanence.

Il convient de garder à l’esprit les limites tout autant que les progrès. Connaître une séquence ne revient pas à comprendre ce qu’elle fait, et pour la plupart des affections courantes, la génétique modifie les probabilités plutôt que de déterminer les résultats. Les informations génétiques les plus utiles sont généralement celles qui incitent à un changement concret : un test de dépistage, une conversation avec votre médecin généraliste, un ajustement de votre mode de vie.

Les tests génétiques avec Rightangled

Les tests ADN de Rightangled examinent les marqueurs génétiques liés aux risques pour la santé, à la nutrition et à la réponse aux médicaments, et nos analyses de sang mesurent ce qui se passe dans votre corps en ce moment même. Les résultats sont examinés par notre équipe clinique, qui comprend des prescripteurs indépendants inscrits au GPhC, sous la supervision médicale de notre médecin, le Dr Abdullah.

Rightangled est une pharmacie en ligne enregistrée au Royaume-Uni — vous pouvez vérifier notre inscription auprès du General Pharmaceutical Council (numéro d’enregistrement 9011933), consulter notre certification LegitScript et lire des avis indépendants de patients sur Trustpilot.

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Cet article est destiné à fournir des informations générales et ne remplace pas un avis médical personnalisé.