Génotypage

Le génotypage est le processus de laboratoire qui consiste à déterminer quels variants génétiques une personne possède — le plus souvent des polymorphismes d’un seul nucléotide, ou SNP. C’est la technologie qui sous-tend la plupart des tests génétiques grand public et cliniques, et comprendre globalement son fonctionnement permet d’interpréter les résultats de manière beaucoup plus pertinente.

Qu’est-ce qu’un SNP ?

L’ADN est composé de quatre bases nucléotidiques : l’adénine (A), la thymine (T), la guanine (G) et la cytosine (C). Elles s’apparient de manière prévisible — A avec T, et C avec G — formant les barreaux de la double hélice.

Un polymorphisme d’un seul nucléotide est une variation à une seule position de cette séquence, où une base est remplacée par une autre. Les SNP sont la forme la plus courante de variation génétique ; le génome humain en contient des millions.

La plupart des SNP n’ont aucun effet. Certains se trouvent dans des régions qui modifient la façon dont une protéine est construite ou l’intensité avec laquelle un gène est exprimé — et ce sont ceux qui peuvent influencer la prédisposition aux maladies, le métabolisme des nutriments ou la réponse aux médicaments.

Un exemple : la drépanocytose

La drépanocytose est un exemple clair de l’importance d’un seul changement de base. L’hémoglobine, la protéine qui transporte l’oxygène dans les globules rouges, est construite à partir des instructions du gène HBB. Un seul remplacement de base modifie un acide aminé de la protéine résultante, la rendant sujette à l’agglutination. Ces amas déforment les globules rouges en forme de croissant rigide, de sorte qu’ils se retrouvent piégés dans les petits vaisseaux et se détruisent plus rapidement que la normale.

Une base. Un acide aminé. Une maladie pour toute la vie. La plupart des SNP n’ont rien d’aussi spectaculaire — c’est précisément pourquoi le contexte est important lors de l’interprétation des résultats.

Comment fonctionne le génotypage

L’ADN est d’abord extrait d’un échantillon de salive ou de sang. Comme la quantité récupérée est faible, elle est amplifiée — copiée de nombreuses fois — à l’aide de la réaction en chaîne par polymérase (PCR).

Chez Rightangled, nous utilisons une variante appelée KASP (PCR compétitive spécifique des allèles). KASP utilise des sondes marquées de manière fluorescente, conçues pour se lier uniquement lorsqu’une version spécifique d’un SNP est présente, afin que le signal fluorescent produit identifie le variant porté par l’échantillon. C’est une plateforme bien établie et largement utilisée, appréciée pour sa précision, son rapport coût-efficacité et sa flexibilité sur un grand nombre d’échantillons.

Une distinction importante : le génotypage n’est pas la même chose que le séquençage. Le génotypage vérifie des positions spécifiques et prédéterminées du génome. Le séquençage lit l’intégralité de la séquence d’une région, ou de l’ensemble du génome, et peut détecter des variants que personne n’avait cherchés. Le génotypage est plus rapide et moins cher ; le séquençage est exhaustif. La plupart des tests grand public, y compris les nôtres, utilisent le génotypage.

Ce que cela signifie pour vos résultats

Comme le génotypage examine un ensemble défini de marqueurs, un résultat ne montrant aucun variant d’intérêt signifie qu’aucun des marqueurs testés n’a été trouvé — et non que vous ne portez aucun risque génétique. C’est l’incompréhension la plus courante concernant les tests génétiques grand public, et il est utile de clarifier ce point.

De même, porter un variant associé à un risque ne signifie pas que vous développerez la maladie associée. Pour les maladies courantes, les variants individuels modifient généralement le risque de manière modeste, et le mode de vie a souvent un effet plus important.

Ce pour quoi le génotypage est véritablement utile

• Identifier la prédisposition à des maladies où une intervention précoce est utile
• Comprendre comment vous métabolisez des nutriments tels que le folate, la vitamine B12 ou la caféine
• Indiquer la réponse probable à certains médicaments
• Fournir un contexte qui motive des changements concrets dans le mode de vie

Lorsqu’une maladie héréditaire spécifique est cliniquement suspectée, les services génétiques du NHS — avec des tests de qualité diagnostique et un conseil génétique — restent la voie appropriée.

Les tests avec Rightangled

Les tests ADN de Rightangled utilisent des méthodes de génotypage validées, avec des résultats examinés par notre équipe clinique, qui comprend des prescripteurs indépendants inscrits au GPhC, et une supervision médicale assurée par notre médecin, le Dr Abdullah. Nos analyses de sang complètent cela en mesurant ce qui se passe dans votre corps en ce moment même.

Vérifiez notre inscription auprès du General Pharmaceutical Council (numéro d’enregistrement 9011933), consultez notre certification LegitScript et lisez les avis sur Trustpilot.

Lecture complémentaire : que sont les gènes ?

Cet article est destiné à fournir des informations générales et ne remplace pas un avis médical personnalisé.