Los 'Voluntarios Genómicos'

Artículo invitado. Este artículo fue escrito alrededor de 2019 y refleja las opiniones del autor y el panorama político de ese momento.

El código genético es nuestro modelo para la vida y un componente significativo de nuestra salud. El estilo de vida juega un papel importante en los resultados de salud, y la expresión génica puede verse influenciada por cómo vivimos. Todos somos diferentes, y los datos genéticos ofrecen una perspectiva de lo que podría convenirnos como individuos.

Se discute mucho sobre diferentes dietas (keto, carnívora, baja en carbohidratos, vegana) y diferentes enfoques de ejercicio como HIIT y LISS. Hay anécdotas convincentes sobre los resultados de todas ellas. Gran parte de esa variación se debe a diferencias inherentes en la fisiología, lo que significa que las personas responden de manera diferente a la misma dieta o programa de entrenamiento. Un plan único para todos tiene poco sentido cuando se sabe que existen esas diferencias.

Las pruebas genéticas ofrecen la oportunidad de reducir parte de la prueba y error, dando a los profesionales mejor información para ayudar a las personas a tomar decisiones adecuadas a su biología. La ambición más amplia es cambiar la atención médica hacia la prevención y hacia un modelo en el que el individuo tenga más control sobre su propia salud.

El anuncio de un programa nacional de "voluntarios genómicos" fue un paso significativo para la medicina genómica en el Reino Unido. El cardiólogo e investigador de medicina digital Eric Topol ha descrito un futuro de la atención médica construido sobre una imagen rica en datos del individuo: genoma, exposoma, transcriptoma, proteoma, microbioma y biomarcadores sanguíneos considerados en conjunto. A medida que se acumulan conjuntos de datos más grandes, se puede aplicar el aprendizaje automático para identificar patrones que de otro modo permanecerían ocultos, estableciendo vínculos más claros entre las variantes genéticas y los resultados de salud.

A partir de ahí, los conocimientos conductuales pueden ayudar a impulsar a las personas hacia los cambios que realmente les benefician. Una mejor información respalda mejores decisiones, y las personas que se sienten informadas tienden a estar más motivadas para actuar sobre sus riesgos.

Como médico de medicina del estilo de vida certificado por la junta, mi opinión es que esta es una dirección valiosa para el NHS. Debería acelerar la comprensión de las enfermedades y apoyar el descubrimiento terapéutico, pero de manera más inmediata, permite a las personas tomar decisiones mejor informadas sobre su propia salud.

Los médicos también podrán ofrecer consejos más personalizados a medida que la secuenciación sea cada vez más barata. Con el tiempo, un modelo de atención más individualizado debería apoyar mejores resultados en toda la población.

Cabe añadir una nota de realismo junto al optimismo. Los datos genómicos son un aporte entre muchos, y para la mayoría de las condiciones comunes desplazan la probabilidad en lugar de determinar los resultados. El estilo de vida, el entorno y el acceso a la atención siguen siendo enormemente importantes.

Sobre el autor

El Dr. Sohaib Imtiaz es médico especialista en medicina del estilo de vida certificado por la junta y emprendedor clínico del NHS, con una Maestría en Salud Pública y un interés en el rendimiento humano y la tecnología.

Acerca de Rightangled

Rightangled es una farmacia en línea registrada en el Reino Unido que ofrece tratamientos con receta, análisis de sangre en casa y pruebas de ADN. Nuestro equipo clínico incluye prescriptores independientes registrados por el GPhC, con supervisión médica de nuestro doctor, el Dr. Abdullah.

Los artículos invitados reflejan las opiniones de sus autores. Este artículo es para información general y no reemplaza el consejo médico personalizado.