Los asesinos silenciosos

Algunas de las afecciones cardíacas más peligrosas se anuncian solo una vez que el daño está hecho. Son hereditarias, invisibles, y muchas de las personas que las padecen no tienen ni idea. Así es como la herencia genética moldea el riesgo cardiovascular, y por qué detectarlas a tiempo cambia los resultados.

Cómo funciona la herencia genética

Cada célula de su cuerpo contiene 23 pares de cromosomas, un conjunto de su madre y otro de su padre. Estos llevan las instrucciones de ADN que determinan cómo se construye su cuerpo y cómo funciona.

Así como heredamos el color de ojos y el cabello, heredamos rasgos que influyen en la salud. Cuando las instrucciones de ADN están escritas correctamente, las proteínas resultantes funcionan como se espera. Las variantes en el código genético pueden introducir errores, y aunque la mayoría no tienen un efecto significativo, algunos sí lo tienen.

Para las afecciones heredadas en un patrón dominante, que incluye la mayoría de las afecciones cardíacas hereditarias, una persona con una copia afectada tiene un 50:50 de posibilidades de transmitirla a cada hijo. Eso es como lanzar una moneda por cada hijo, no una garantía de que la mitad de una familia se verá afectada.

La base genética de la enfermedad cardiovascular

La salud cardíaca está significativamente influenciada por la genética, y algunas variantes crean una predisposición real a la enfermedad cardiovascular. Debido a que estos rasgos no producen signos visibles, pueden pasar desapercibidos, y para algunas afecciones, la primera indicación de un problema es un evento cardíaco.

La British Heart Foundation estima que más de 600.000 personas en el Reino Unido son portadoras de un gen defectuoso que aumenta su riesgo de enfermedad coronaria o una afección cardíaca hereditaria, la mayoría de ellas sin saberlo.

Hipercolesterolemia familiar: el ejemplo más claro

La hipercolesterolemia familiar (HF) afecta a alrededor de 1 de cada 250 personas, lo que la convierte en una de las afecciones hereditarias más comunes. Causa niveles muy altos de colesterol LDL desde el nacimiento, acelerando drásticamente el estrechamiento de las arterias que conduce a ataques cardíacos, a menudo décadas antes de lo que ocurriría de otro modo.

Dos cosas hacen que la HF sea digna de mención. Primero, la gran mayoría de las personas que la tienen no están diagnosticadas. Segundo, es altamente tratable: identificada temprano y controlada con estatinas y medidas de estilo de vida, alguien con HF puede esperar una vida útil normal.

Las señales de advertencia que justifican una conversación con su médico de cabecera incluyen un colesterol total superior a 7,5 mmol/L, un pariente cercano que sufrió un ataque cardíaco antes de los 60 años, o depósitos grasos alrededor de los ojos o en los tendones de las manos o los talones.

Una nota sobre "50% estilo de vida, 50% genética"

Esta cifra se repite a menudo, y es demasiado ordenada. La contribución genética varía enormemente según la afección: casi determinante para algunas afecciones de un solo gen, y un modesto impulso para la enfermedad coronaria común, donde el estilo de vida domina. El resumen honesto es que ambos importan, y para la mayoría de las personas la mayor parte del tiempo, el estilo de vida importa más.

Eso es alentador en lugar de desmoralizador: significa que el riesgo hereditario suele ser algo contra lo que se puede actuar.

Prevención donde importa

• Conozca su historial familiar — particularmente ataques cardíacos, accidentes cerebrovasculares o muerte súbita antes de los 60 años, y muertes inexplicables antes de los 40
• Hágase revisar el colesterol y la presión arterial
• No fume
• Manténgase físicamente activo
• Asista a su chequeo de salud del NHS si tiene entre 40 y 74 años

Dónde encajan las pruebas

Cuando se confirma una afección cardíaca hereditaria en una familia, las clínicas especializadas del NHS ofrecen pruebas en cascada con asesoramiento genético, para que los familiares puedan ser examinados adecuadamente.

Las pruebas de ADN de Rightangled evalúan marcadores genéticos asociados con el riesgo cardiovascular, y nuestras pruebas de sangre miden el colesterol y los lípidos directamente, a menudo la información más inmediatamente procesable. Los resultados son revisados por nuestro equipo clínico, que incluye prescriptores independientes registrados en el GPhC, con supervisión médica de nuestro médico, el Dr. Abdullah.

Si tiene un historial familiar fuerte, pida a su médico de cabecera que le remita a una clínica especializada en afecciones cardíacas hereditarias o de lípidos. La línea de ayuda del Servicio de Información Genética de la British Heart Foundation es 0300 456 8383.

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Este artículo es solo para información general y no reemplaza el consejo médico personalizado.