Tipi di patologie cardiache ereditarie

Le patologie cardiache ereditarie sono causate da geni difettosi trasmessi all'interno delle famiglie. Derivano da piccole alterazioni nelle istruzioni contenute nel DNA, ma, nonostante la loro entità, possono avere conseguenze di vasta portata.

Perché il cuore è vulnerabile

Il cuore è un organo straordinario, che lavora incessantemente dal periodo precedente la nascita fino alla fine della vita. La sua funzione dipende da camere muscolari, da un sistema elettrico con una sincronizzazione precisa e da un'intricata rete di vasi sanguigni, tutti coordinati tra loro. In un meccanismo così complesso, un difetto ereditario può manifestarsi in molti modi. Suddividere queste patologie in categorie le rende molto più facili da comprendere.

Cardiomiopatie

Le cardiomiopatie sono patologie che compromettono la struttura e la funzione del muscolo cardiaco. Le fibre del muscolo cardiaco fanno molto più che contrarsi, come i muscoli delle braccia: devono essere abbastanza elastiche da riempirsi di sangue e abbastanza forti da espellerlo, secondo una sequenza perfettamente sincronizzata.

Cardiomiopatia ipertrofica (HCM)

Il muscolo cardiaco si ispessisce in modo anomalo, più spesso nella parete tra i ventricoli. Una camera ispessita non può semplicemente contenere la stessa quantità di sangue e, in alcuni casi, l'ispessimento ne ostacola l'espulsione. Le persone affette da HCM possono avvertire fiato corto, dolore al petto, palpitazioni, vertigini o svenimenti, in particolare durante o subito dopo uno sforzo. Colpisce circa 1 persona su 500 ed è una delle principali cause di morte cardiaca improvvisa nei giovani atleti.

Cardiomiopatia dilatativa (DCM)

In molti aspetti, l'opposto: le camere si dilatano e assottigliano, riempiendosi di sangue ma senza avere la forza necessaria per espellerlo. Ciò porta progressivamente all'insufficienza cardiaca, con fiato corto, affaticamento e gonfiore alle caviglie, alle gambe e all'addome.

Cardiomiopatia aritmogena del ventricolo destro (ARVC)

Il muscolo cardiaco viene gradualmente sostituito da tessuto adiposo e fibroso, compromettendo sia la funzione di pompa che la conduzione elettrica e predisponendo ad aritmie pericolose.

Aritmie

Il cuore mantiene il suo movimento di pompaggio coordinato grazie a un sistema elettrico finemente regolato. Gli impulsi attraversano gli atri, si arrestano brevemente, quindi si propagano ai ventricoli: è esattamente questo che registra un elettrocardiogramma. I difetti ereditari nei canali ionici che trasportano tali impulsi possono alterare il ritmo.

Sindrome del QT lungo

Il cuore impiega più del normale per ricaricarsi elettricamente tra un battito e l'altro. Ciò può innescare un ritmo pericoloso che provoca svenimenti, convulsioni o morte improvvisa, spesso scatenati da esercizio fisico, stress emotivo o rumori forti improvvisi. Anche alcuni farmaci possono prolungare l'intervallo QT, pertanto alle persone con questa diagnosi viene fornito un elenco di farmaci da evitare.

Sindrome di Brugada

Colpisce i canali del sodio nelle cellule cardiache e può causare aritmie ventricolari pericolose, in particolare durante il sonno o in caso di febbre.

Tachicardia ventricolare polimorfica catecolaminergica (CPVT)

Gli impulsi si attivano estremamente rapidamente in risposta all'esercizio fisico o all'adrenalina e, a quelle velocità, il cuore non può funzionare come pompa. Ciò può portare alla perdita di coscienza o alla morte improvvisa.

Colesterolo alto ereditario

Il colesterolo è un componente essenziale delle cellule. In eccesso, si accumula sotto forma di depositi di grasso nelle pareti delle arterie — aterosclerosi —, che possono restringere o bloccare il flusso sanguigno.

Ipercolesterolemia familiare (FH)

Una patologia ereditaria in cui il colesterolo non viene eliminato efficacemente dal flusso sanguigno, causando livelli molto elevati fin dalla nascita e accelerando notevolmente il restringimento delle arterie. Colpisce circa 1 persona su 250, eppure la stragrande maggioranza rimane senza diagnosi. Può non causare alcun sintomo, sebbene in alcune persone si sviluppino depositi di grasso intorno agli occhi o nei tendini. Una volta individuata, è una patologia facilmente trattabile, motivo per cui la mancanza di diagnosi è così rilevante.

Segnali di allarme

Rivolgiti al tuo medico di base se avverti svenimenti inspiegabili (specialmente durante l'esercizio fisico), palpitazioni, fiato corto sproporzionato rispetto all'attività o dolore al petto durante lo sforzo — e in particolare se c'è una storia familiare di problemi cardiaci o di morte improvvisa inspiegabile prima dei 40 anni.

Valutazione

La diagnosi può prevedere un elettrocardiogramma, un ecocardiogramma, una risonanza magnetica cardiaca, un test da sforzo, un monitoraggio ambulatoriale o un test genetico. Quando una patologia viene confermata, le cliniche per le patologie cardiache ereditarie del NHS offrono test a cascata, in modo che possano essere sottoposti a screening anche i parenti stretti.

I test del DNA di Rightangled valutano i marcatori genetici associati al rischio cardiovascolare, con risultati esaminati dal nostro team clinico, che comprende prescrittori indipendenti registrati presso il GPhC, e sotto la supervisione medica del nostro medico, il Dr Abdullah. Un test genetico per consumatori è uno strumento di screening e sensibilizzazione, non un sostituto dei test diagnostici specialistici — se hai una storia familiare significativa, chiedi al tuo medico di base un'impegnativa per una clinica per le patologie cardiache ereditarie.

La British Heart Foundation gestisce anche un servizio di assistenza telefonica per le informazioni genetiche al numero 0300 456 8383.

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Questo articolo ha scopo puramente informativo e non sostituisce il parere medico personalizzato.