Come si possono trasmettere le malattie cardiache

Le patologie cardiache ereditarie sono più comuni di quanto la maggior parte delle persone pensi. Spesso non vengono rilevate per anni e possono causare gravi danni se non trattate, tra cui infarti e arresti cardiaci. Ma di cosa si tratta e perché si verificano?

La base genetica

Il tuo corpo è formato da miliardi di cellule, ciascuna delle quali contiene istruzioni codificate nel DNA chiamate geni. In ogni cellula ci sono decine di migliaia di geni che determinano la forma, la funzione e persino il momento in cui una cellula cresce o muore. I geni si presentano in coppie identiche: una copia è ereditata dalla madre, l'altra dal padre.

Una piccola variazione in queste istruzioni può rendere una persona più alta, farle dispiacere il sapore del coriandolo o predisporla a una patologia cardiaca. Quando una patologia cardiaca è causata da geni ereditati da uno dei genitori, la definiamo patologia cardiaca ereditaria.

Cosa le causa?

I geni contengono le istruzioni per la produzione delle proteine. Un'istruzione difettosa in una cellula cardiaca potrebbe farla battere in modo irregolare o crescere in modo anomalo, a seconda della proteina interessata. Poiché i geni si presentano in coppie, una copia funzionante può spesso compensare quella difettosa, il che significa che è del tutto possibile portare un gene difettoso, non manifestare mai sintomi e comunque trasmetterlo. Nella maggior parte delle patologie cardiache ereditarie, ogni figlio di un portatore ha il 50% di probabilità di ereditare la variante.

Le principali tipologie

Cardiomiopatie

Difetti nella crescita e nella funzione del muscolo cardiaco:

• Cardiomiopatia ipertrofica: il muscolo si ispessisce, riducendo la quantità di sangue che il cuore può contenere
• Cardiomiopatia dilatativa: le cavità si dilatano e si indeboliscono, riducendo la capacità di pompaggio
• Cardiomiopatia aritmogena del ventricolo destro: il muscolo viene sostituito da tessuto adiposo o fibroso

Aritmie

Alterazioni del sistema elettrico che coordina il battito cardiaco:

• Sindrome del QT lungo: il cuore impiega più del normale per ricaricarsi tra un battito e l'altro
• Sindrome di Brugada: colpisce i canali del sodio e può innescare ritmi pericolosi
• Tachicardia ventricolare polimorfica catecolaminergica: ritmi rapidi innescati dall'esercizio fisico o dallo stress

Colesterolo alto ereditario

• Ipercolesterolemia familiare: il colesterolo non viene eliminato efficacemente dal sangue, accelerando il restringimento delle arterie fin dalla giovane età. Colpisce circa 1 persona su 250 e la maggior parte dei casi rimane non diagnosticata.

Sintomi da monitorare

Le patologie cardiache ereditarie potrebbero non causare alcun sintomo fino a quando non si verifica un evento grave. Quando i sintomi si manifestano, possono essere vaghi:

• Senso di testa leggera o vertigini, in particolare durante o subito dopo l'esercizio fisico
• Fiato corto o affaticamento insoliti
• Palpitazioni: la sensazione che il cuore batta forte, accelerato o perda un battito
• Svenimenti o perdita di coscienza, specialmente durante uno sforzo fisico o uno stress emotivo
• Dolore al petto durante lo sforzo

Svenire durante l'esercizio fisico è un segnale di allarme che dovrebbe sempre essere valutato da un medico.

Come vengono diagnosticate

Una storia familiare di problemi cardiaci in giovane età, in particolare una morte improvvisa e inspiegabile prima dei 40 anni, dovrebbe destare sospetti. Gli accertamenti possono includere un elettrocardiogramma, un ecocardiogramma, una risonanza magnetica cardiaca, test da sforzo, un monitoraggio cardiaco ambulatoriale e test genetici.

Se viene diagnosticata una patologia a un membro della famiglia

Le patologie cardiache ereditarie si manifestano in famiglia, pertanto uno specialista potrebbe consigliare di sottoporre a test anche i parenti stretti. Questa procedura, chiamata test a cascata, è offerta dalle cliniche per le patologie cardiache ereditarie del Servizio Sanitario Nazionale (NHS) e aiuta a identificare i familiari che portano la stessa variante prima che si sviluppino problemi.

Perché sottoporsi a un test?

• I rischi possono essere affrontati precocemente, prima che si verifichino danni permanenti
• Si possono adottare cambiamenti nello stile di vita e nella dieta per ridurre il rischio di malattie coronariche
• Il monitoraggio e il trattamento possono iniziare prima che si manifestino sintomi pericolosi
• I familiari possono scoprire se sono anch'essi a rischio

Dove trovare supporto

• La British Heart Foundation gestisce un servizio di assistenza telefonica per informazioni genetiche al numero 0300 456 8383 durante l'orario lavorativo
• Le cliniche specialistiche del Servizio Sanitario Nazionale (NHS) per le patologie cardiache ereditarie accettano richieste di consulto dal proprio medico di base
• I test del DNA di Rightangled valutano i marcatori genetici legati al rischio cardiovascolare, con risultati esaminati dal nostro team clinico, che include prescrittori indipendenti registrati presso il GPhC, e sotto la supervisione medica del nostro medico, il Dr Abdullah

Un test genetico per consumatori è uno strumento di screening e sensibilizzazione, non può sostituire i test diagnostici specialistici presso una clinica per le patologie cardiache ereditarie del Servizio Sanitario Nazionale (NHS). Se hai una storia familiare significativa, chiedi al tuo medico di base una richiesta di consulto.

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Questo articolo ha scopo puramente informativo e non sostituisce il parere medico personalizzato.