Genetica e coaguli di sangue

I coaguli di sangue possono spaventare. Una piccola massa di sangue rappreso, formata nel posto sbagliato al momento sbagliato, può causare gravi danni al cuore, ai polmoni o al cervello. Possono sembrare casuali, ma la ricerca dimostra sempre più che non lo sono affatto. La genetica svolge un ruolo importante nel determinare chi forma coaguli pericolosi e in quali circostanze.

Come funziona normalmente la coagulazione

Il sangue contiene un insieme di proteine note come fattori della coagulazione, che rimangono inattive nel flusso sanguigno finché non sono necessarie. Quando un vaso sanguigno viene danneggiato, queste proteine si attivano in sequenza — la "cascata della coagulazione" — per sigillare la lesione.

Il danno può essere estrinseco, dovuto a un trauma esterno come un taglio, o intrinseco, causato dall'usura all'interno dei vasi sanguigni a causa dell'ipertensione, del colesterolo alto, del diabete o del fumo. Entrambi i percorsi convergono su una proteina chiamata Fattore X. Una volta attivato il Fattore X, si innesca la trombina, che a sua volta converte il fibrinogeno in fibrina — una rete di filamenti proteici che intrappola piastrine e cellule del sangue per formare il coagulo.

Il Fattore X svolge in questo processo il ruolo di guardiano. Una volta attivato, la formazione di un coagulo è in gran parte inevitabile. Ecco perché il corpo dispone di numerosi controlli su quanto facilmente si attiva.

Fattore V di Leiden: il difetto ereditario più comune che aumenta il rischio di coagulazione

Il Fattore V non è di per sé un enzima, ma accelera notevolmente l'attività del Fattore X. Normalmente, un anticoagulante chiamato proteina C attivata scompone il Fattore V in modo che non rimanga in circolo e non amplifichi inutilmente la coagulazione.

Una specifica mutazione ereditaria produce una variante nota come Fattore V di Leiden (FVL), che resiste alla scomposizione da parte della proteina C attivata. Il risultato è una proteina del Fattore V che rimane attiva molto più a lungo del dovuto, mantenendo la cascata della coagulazione pronta all'attivazione e aumentando la probabilità di formazione di un coagulo di grandi dimensioni.

Il Fattore V di Leiden è la trombofilia ereditaria più comune nelle persone di origine europea, presente in circa il 3–8% della popolazione. Avere una copia aumenta di più volte il rischio di tromboembolismo venoso nell'arco della vita; avere due copie lo aumenta considerevolmente di più. Tuttavia, è importante sottolineare che la maggior parte delle persone che lo portano non ha mai un coagulo — aumenta il rischio, ma non determina l'esito.

Altri fattori ereditari

• Mutazione Pro trombina G20210A — porta a livelli più elevati di protrombina e a un rischio moderatamente maggiore di coaguli
• Carenze di proteina C, proteina S e antitrombina — più rare, ma associate a un rischio maggiore
• Varianti MTHFR — possono aumentare i livelli di omocisteina, che può danneggiare le pareti dei vasi sanguigni

Quando la genetica incontra le circostanze

Il rischio ereditario raramente causa un coagulo da solo. Di solito si combina con un fattore scatenante:

• Immobilità prolungata — voli a lungo raggio, degenze ospedaliere, convalescenza dopo un infortunio
• Interventi chirurgici importanti, in particolare ortopedici
• Gravidanza e periodo post-partum
• Contraccezione ormonale combinata o terapia sostitutiva ormonale
• Fumo, obesità e invecchiamento
• Cancro e alcuni trattamenti contro il cancro

Ecco perché le donne affrontano un rischio più elevato rispetto agli uomini della stessa età — la gravidanza e i farmaci contenenti estrogeni contribuiscono entrambe al rischio di base. Se porti una variante ereditaria della coagulazione, conoscerla prima di iniziare la contraccezione ormonale, la terapia sostitutiva ormonale o pianificare una gravidanza ti consente, insieme al tuo medico, di fare scelte più sicure.

Segnali di allarme

Cerca assistenza medica urgente se avverti dolore, gonfiore, calore o arrossamento in una gamba; improvvisa mancanza di fiato o dolore al petto che peggiora durante l'inspirazione; vomito di sangue; o improvvisa debolezza, intorpidimento o difficoltà a parlare. Chiama il 999 o recati al pronto soccorso.

Test e cosa fare con il risultato

Il test genetico per le varianti della coagulazione è semplice — solitamente basta un campione di saliva o un semplice prelievo di sangue. È più utile se hai una storia personale o familiare di coaguli inspiegabili, aborti spontanei ricorrenti o stai per iniziare un farmaco contenente estrogeni in presenza di altri fattori di rischio.

Un risultato è utile solo quanto la sua interpretazione. Un risultato positivo non significa che sta per formarsi un coagulo; un risultato negativo non ti rende immune. Presso Rightangled, i risultati dei nostri test del DNA e dei nostri test del sangue sono esaminati dal nostro team clinico, che comprende prescrittori indipendenti registrati presso il GPhC, sotto la supervisione medica del nostro medico, il Dr Abdullah, in modo che tu riceva una spiegazione pratica di cosa significhi il tuo risultato per il tuo profilo di rischio e il tuo stile di vita.

Rightangled è una farmacia online registrata nel Regno Unito. Puoi verificarci presso il General Pharmaceutical Council (numero di registrazione 9011933), consultare la nostra certificazione LegitScript e leggere recensioni indipendenti su Trustpilot.

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Questo articolo è a scopo puramente informativo e non sostituisce il parere medico personalizzato. Se sei preoccupato per la tua salute, parlane con un medico.