Cos'è il gene MTHFR e come può influenzarti?

Cos'è il gene MTHFR?

MTHFR è il gene che fornisce le istruzioni per produrre un enzima chiamato metilenetetraidrofolato reduttasi. Questo enzima svolge un ruolo centrale in un processo chiamato metilazione, che è alla base della produzione e della riparazione del DNA, della sintesi degli amminoacidi, della regolazione dell'espressione genica e della conversione del folato nella sua forma utilizzabile.

Come ogni gene, la sequenza MTHFR varia da persona a persona. Negli esseri umani si riscontrano due varianti comuni (polimorfismi), note come C677T e A1298C. Entrambe possono ridurre l'attività dell'enzima MTHFR in misura variabile.

Vale la pena precisare fin da subito: queste varianti sono comuni. Tra un terzo e la metà delle persone possiede almeno una copia di C677T. Avere una variante MTHFR non è una malattia e, per la maggior parte delle persone, non ha effetti evidenti sulla salute.

Come le varianti MTHFR possono influire su di te

Omocisteina

Nel metabolismo normale, una molecola chiamata omocisteina funge da intermedio nella produzione di determinati amminoacidi. Di solito ha una vita breve e non si accumula. L'enzima MTHFR è necessario per favorire la conversione dell'omocisteina in metionina.

Quando l'attività enzimatica è ridotta — in particolare nelle persone che possiedono due copie di C677T e assumono poco folato — l'omocisteina può accumularsi nel sangue. Livelli elevati di omocisteina sono stati associati a danni alla parete interna dei vasi sanguigni e a una maggiore tendenza a formare coaguli, motivo per cui è stata studiata in relazione alla trombosi venosa profonda, all'embolia polmonare e alle malattie cardiovascolari.

È importante sottolineare che la relazione non è così semplice. I grandi studi che hanno ridotto l'omocisteina utilizzando le vitamine B non hanno ridotto in modo costante gli eventi cardiovascolari: pertanto, l'aumento dell'omocisteina sembra essere un indicatore di rischio piuttosto che sempre una causa diretta. Un apporto adeguato di folato è importante, ma la sola variante non è una sentenza definitiva.

Folato

Le varianti MTHFR possono anche ridurre l'efficienza con cui il folato viene convertito nella sua forma attiva, il metilfolato. Il folato (vitamina B9) è necessario per la sintesi del DNA, la sintesi degli amminoacidi e la produzione di globuli rossi. Un apporto insufficiente di folato utilizzabile può contribuire all'anemia megaloblastica, in cui i globuli rossi sono anormalmente grandi e non riescono a trasportare efficacemente l'ossigeno, causando affaticamento, fiato corto, pallore e mal di testa.

Poiché l'organismo non può produrre folato, questo deve provenire dall'alimentazione o dagli integratori.

Cosa fare se si possiede una variante

Per la stragrande maggioranza delle persone, la risposta è semplice e non preoccupante:

• Assumi abbastanza folato. Verdure a foglia verde, broccoli, asparagi, ceci, lenticchie, agrumi, barbabietole, uova e cereali arricchiti sono tutte buone fonti. La cottura al vapore, anziché quella in ebollizione, ne preserva una quantità maggiore.
• Prenditi cura dei fattori più importanti. Fumo, pressione sanguigna, colesterolo, attività fisica e alcol influenzano il rischio cardiovascolare molto più di quanto faccia una variante MTHFR.
• Controlla anche la B12. La B12 agisce insieme al folato nella stessa via metabolica e la sua carenza può essere mascherata dall'acido folico ad alte dosi.
• Gravidanza. L'integrazione standard con acido folico è ancora l'approccio raccomandato nel Regno Unito. Se possiedi una variante e stai pianificando una gravidanza, parlane con il tuo medico di base o con l'ostetrica, anziché prescriverti autonomamente dosi elevate.

Una nota di cautela

MTHFR ha attirato una quantità considerevole di disinformazione online, con varianti accusate di essere la causa di tutto, dall'affaticamento alle malattie croniche complesse, e costosi protocolli di integrazione venduti su questa base. Gli enti di genetica e ematologia di riferimento non sostengono il test MTHFR di routine nella popolazione generale e generalmente sconsigliano di eseguirlo al di fuori di specifici contesti clinici. Guarda con vero scetticismo qualsiasi fonte che prometta una cura tramite integratori per una variante MTHFR.

Test con Rightangled

I test del DNA e gli esami del sangue di Rightangled possono valutare le varianti genetiche insieme ai livelli di folato e B12. I risultati vengono esaminati dal nostro team clinico, che comprende prescrittori indipendenti registrati presso il GPhC, sotto la supervisione medica del nostro medico, il Dr Abdullah — così riceverai un contesto realistico su ciò che un risultato significa e non significa, anziché un numero senza interpretazione.

Verifica la nostra registrazione presso il General Pharmaceutical Council (numero di registrazione 9011933), consulta la nostra certificazione LegitScript e leggi le recensioni su Trustpilot.

Letture correlate: carenza di folato e genetica e coaguli di sangue.

Questo articolo è a scopo puramente informativo e non sostituisce il parere medico personalizzato.