Gli assassini silenziosi

Alcune delle patologie cardiache più pericolose si manifestano solo quando il danno è già stato fatto. Sono ereditarie, invisibili e moltissime persone che le portano con sé non ne sono consapevoli. Ecco come l'eredità genetica determina il rischio cardiovascolare — e perché scoprirla precocemente cambia l'esito.

Come funziona l'eredità genetica

Ogni cellula del corpo contiene 23 coppie di cromosomi — un set proveniente dalla madre, uno dal padre. Questi portano le istruzioni del DNA che determinano come è fatto il corpo e come funziona.

Proprio come ereditiamo il colore degli occhi e dei capelli, ereditiamo tratti che influenzano la salute. Quando le istruzioni del DNA sono scritte correttamente, le proteine risultanti funzionano come previsto. Le varianti nel codice genetico possono introdurre errori e, sebbene la maggior parte non abbia effetti significativi, alcune sì.

Per le patologie ereditate con modalità dominante — che include la maggior parte delle patologie cardiache ereditarie — una persona con una copia alterata ha una probabilità del 50:50 di trasmetterla a ciascun figlio. Si tratta di un lancio di moneta per ogni figlio, non di una garanzia che la metà di una famiglia sia colpita.

La base genetica delle malattie cardiovascolari

La salute del cuore è significativamente influenzata dalla genetica e alcune varianti creano una reale predisposizione alle malattie cardiovascolari. Poiché questi tratti non producono segni visibili, possono passare inosservati — e per alcune patologie, il primo segnale di un problema è un evento cardiaco.

La British Heart Foundation stima che oltre 600.000 persone nel Regno Unito portino un gene difettoso che aumenta il loro rischio di cardiopatia coronarica o di una patologia cardiaca ereditaria, la maggior parte delle quali non ne è consapevole.

Ipercolesterolemia familiare: l'esempio più chiaro

L'ipercolesterolemia familiare (FH) colpisce circa 1 persona su 250 — rendendola una delle patologie ereditarie più comuni in assoluto. Causa livelli molto elevati di colesterolo LDL fin dalla nascita, accelerando notevolmente il restringimento delle arterie che porta agli infarti, spesso decenni prima di quanto accadrebbe altrimenti.

Due fattori rendono la FH degna di essere menzionata a parte. Primo, la stragrande maggioranza delle persone che ne sono affette non ha ricevuto una diagnosi. Secondo, è altamente trattabile — se identificata precocemente e gestita con statine e misure sullo stile di vita, una persona con FH può aspettarsi una durata della vita normale.

I segnali di allarme che giustificano un colloquio con il proprio medico di base includono un colesterolo totale superiore a 7,5 mmol/L, un parente stretto che ha avuto un infarto prima dei 60 anni o depositi di grasso intorno agli occhi o nei tendini delle mani o dei talloni.

Una nota su "50% stile di vita, 50% genetica"

Questa cifra viene ripetuta spesso, ma è troppo semplificata. Il contributo genetico varia enormemente a seconda della patologia — quasi determinante per alcune patologie monogeniche, e un modesto fattore per la comune cardiopatia coronarica, dove lo stile di vita è predominante. La sintesi onesta è che entrambi contano, e per la maggior parte delle persone, nella maggior parte dei casi, lo stile di vita conta di più.

Questo è incoraggiante anziché scoraggiante: significa che il rischio ereditario è solitamente qualcosa contro cui si può agire.

Prevenzione dove conta

• Conosci la tua storia familiare — in particolare infarti, ictus o morti improvvise prima dei 60 anni, e morti inspiegabili sotto i 40
• Fai controllare il colesterolo e la pressione sanguigna
• Non fumare
• Mantieniti fisicamente attivo
• Partecipa al tuo NHS Health Check se hai tra 40 e 74 anni

Dove si inseriscono i test

Quando una patologia cardiaca ereditaria è confermata in una famiglia, le cliniche specialistiche dell'NHS offrono test a cascata con consulenza genetica, in modo che i parenti possano essere sottoposti agli screening appropriati.

I test del DNA di Rightangled valutano i marcatori genetici associati al rischio cardiovascolare, e i nostri test del sangue misurano direttamente colesterolo e lipidi — spesso le informazioni più immediatamente utilizzabili. I risultati sono esaminati dal nostro team clinico, che include prescrittori indipendenti registrati presso il GPhC, sotto la supervisione medica del nostro medico, il Dr Abdullah.

Se hai una forte storia familiare, chiedi al tuo medico di base un rinvio a una clinica specializzata in patologie cardiache ereditarie o lipidi. La linea di assistenza del Servizio Informazioni Genetiche della British Heart Foundation è 0300 456 8383.

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Questo articolo è a scopo puramente informativo e non sostituisce il parere medico personalizzato.