Cosa sono i geni?

I geni sono i pacchetti di informazioni all'interno del DNA che contengono le istruzioni per costruire le proteine e gestire i processi all'interno delle cellule. Poiché quasi tutto ciò che accade in una cellula deriva da ciò che i geni codificano e da come vengono letti, ne consegue che i difetti nei geni possono causare problemi nelle cellule — e i problemi nelle cellule possono causare malattie. Questo ragionamento ha portato i ricercatori nel XX secolo a iniziare a collegare specifici cambiamenti nei geni a specifiche condizioni.

Un esempio pratico: l'anemia falciforme

L'anemia falciforme colpisce milioni di persone in tutto il mondo. Si verifica quando i globuli rossi assumono una forma a falce o a mezzaluna, diventando rigidi, inclini a rimanere bloccati nei piccoli vasi sanguigni e a essere distrutti più velocemente delle cellule normali.

I ricercatori hanno rintracciato la deformazione nell'emoglobina, la proteina che trasporta l'ossigeno e che è stipata all'interno dei globuli rossi. Un singolo cambiamento nel gene dell'emoglobina produce una proteina che è "appiccicosa" su un lato. Queste proteine appiccicose si aggregano in lunghe fibre e l'effetto è abbastanza forte da distorcere l'intera cellula in una forma a falce.

L'anemia falciforme è recessiva, il che significa che richiede due copie alterate del gene — una da ciascun genitore. Le persone con una singola copia hanno il tratto falciforme: di solito nessun sintomo, ma possono trasmettere il gene. Nel Regno Unito, a tutti i neonati viene offerto uno screening, e il test viene offerto durante la gravidanza, proprio perché sapere lo stato di portatore è importante per le famiglie.

La moderna ricerca genetica

L'anemia falciforme è insolitamente pulita — un gene, un cambiamento, un risultato chiaro. La maggior parte delle condizioni sono molto più complicate, coinvolgendo molti geni, ciascuno dei quali contribuisce con una piccola quantità, interagendo con l'ambiente e lo stile di vita.

Per studiarli, i ricercatori utilizzano studi di associazione genomica: confrontando il DNA di un gran numero di persone con una condizione con quelle senza, cercando sequenze che appaiono più spesso nel gruppo colpito. Ciò ha prodotto una sostanziale libreria di varianti genetiche associate a condizioni comuni — malattie cardiache, diabete di tipo 2 e molte altre.

Cosa significa realmente un rischio genetico

Se tutto questo sembra far pensare che i tuoi geni determinino la tua salute, è un'interpretazione errata — e importante.

La stragrande maggioranza della variazione del DNA ha poco o nessun effetto. Un cambiamento in una proteina della coagulazione del sangue raramente causa coaguli; potrebbe renderli marginalmente più o meno probabili. La maggior parte delle varianti legate alle malattie comuni sono portate da un gran numero di persone perfettamente sane, e spostano il rischio piuttosto che dettare gli esiti.

Due distinzioni da tenere a mente:

• Varianti rare ad alto impatto — come nell'ipercolesterolemia familiare o nella cardiomiopatia ipertrofica — hanno grandi effetti e meritano davvero un follow-up medico specialistico.
• Varianti comuni a basso impatto — il tipo di cui riportano la maggior parte dei test per consumatori — ciascuna sposta leggermente il rischio. Sono interessanti e possono essere motivanti, ma non sono diagnosi.

Una persona che mangia bene, fa esercizio, non fuma e mantiene la pressione sanguigna entro i limiti può vivere una vita lunga e sana pur portando varianti associate a malattie. Nella maggior parte dei casi, ciò che fai conta più di ciò che porti.

Cose da considerare prima del test

• I risultati possono avere implicazioni per i parenti di sangue, che potrebbero non volerlo sapere
• Un risultato può causare ansia, in particolare dove non si può fare nulla al riguardo
• I test per consumatori effettuano uno screening di varianti selezionate — un risultato "chiaro" non esclude il rischio
• Quando una condizione è sospettata clinicamente, i servizi genetici del NHS con consulenza genetica sono la via appropriata

Test con Rightangled

I test del DNA di Rightangled esaminano marcatori genetici relativi al rischio per la salute, alla nutrizione e alla risposta ai farmaci. I risultati sono revisionati dal nostro team clinico, che include prescrittori indipendenti registrati presso il GPhC, con la supervisione medica del nostro medico, il Dr Abdullah — così ottieni un'interpretazione realistica di ciò che un risultato significa e non significa, piuttosto che dati grezzi.

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Questo articolo è a scopo puramente informativo e non sostituisce il consiglio medico personalizzato.