La relazione tra diabete e genetica

Il diabete colpisce milioni di persone nel Regno Unito e una delle domande più comuni dopo una diagnosi è se sia una malattia ereditaria. La risposta è sì, ma il legame tra genetica e diabete è più complesso di una semplice trasmissione ereditaria.

Che cos'è il diabete?

Il diabete è una condizione cronica caratterizzata da livelli troppo elevati di glucosio nel sangue. Esistono due tipi principali, che sono condizioni realmente diverse e non versioni più lievi o più gravi della stessa malattia.

Il diabete di tipo 1 è una malattia autoimmune. Il sistema immunitario distrugge le cellule beta del pancreas, responsabili della produzione di insulina, in modo che l'organismo ne produca poca o per nulla. Richiede un trattamento insulinico per tutta la vita e non è causato da dieta o stile di vita, un'idea sbagliata persistente e infondata.

Il diabete di tipo 2 è caratterizzato da insulino-resistenza, ovvero dalle cellule dell'organismo che rispondono male all'insulina, spesso accompagnata da una progressiva riduzione della sua produzione. Rappresenta circa il 90% dei casi ed è fortemente influenzato da peso, attività fisica, età ed etnia, oltre che dalla genetica.

Come agisce l'insulina

L'omeostasi mantiene il glucosio nel sangue entro un intervallo ristretto. L'insulina, prodotta dalle cellule beta del pancreas, svolge un ruolo fondamentale in questo processo. Dopo un pasto, l'insulina viene rilasciata e si lega ai recettori dell'insulina presenti sulle cellule muscolari, adipose ed epatiche, un po' come una chiave in una serratura. Questo legame attiva i trasportatori di glucosio, consentendo al glucosio di uscire dal flusso sanguigno ed entrare nelle cellule, dove viene utilizzato o immagazzinato.

Nel tipo 1, la chiave è assente. Nel tipo 2, la serratura risponde male ad essa.

Il contributo genetico

Contrariamente a quanto si potrebbe pensare, il diabete di tipo 2 ha una componente genetica più marcata rispetto al tipo 1. La storia familiare è uno dei fattori predittivi più importanti del rischio di diabete di tipo 2. Se entrambi i genitori hanno il diabete di tipo 2, il rischio complessivo per la persona aumenta notevolmente; la concordanza tra gemelli monozigoti è maggiore per il tipo 2 rispetto al tipo 1.

Anche il tipo 1 presenta fattori genetici, in particolare varianti del gene HLA che influiscono sulla funzione immunitaria, ma i fattori ambientali sembrano avere un ruolo più importante nello sviluppo effettivo della malattia.

Ad oggi sono state identificate oltre 400 varianti genetiche associate al diabete di tipo 2, ciascuna delle quali contribuisce in misura minima. Tra i geni studiati figurano:

• TCF7L2 — la variante comune più fortemente associata, che influisce sulla secrezione di insulina
• MADD — coinvolto in diversi percorsi cellulari, tra cui la secrezione di insulina e la conversione della proinsulina in insulina
• ADCY5 — codifica una proteina coinvolta nella segnalazione che stimola il rilascio di insulina
• GLIS3 — coinvolto nello sviluppo delle cellule beta pancreatiche

Esiste anche il MODY (diabete di insorgenza precoce legato alla maturità), una forma rara causata da una singola variante genetica, ereditata direttamente, spesso diagnosticata prima dei 25 anni e frequentemente scambiata per diabete di tipo 1 o di tipo 2. In questo caso i test genetici sono importanti, poiché il MODY può talvolta essere trattato con farmaci orali anziché con l'insulina.

La genetica non è destino

Questo è il punto cruciale. Anche in presenza di una forte familiarità, il diabete di tipo 2 è sostanzialmente prevenibile. Grandi studi clinici sull'intervento intensivo sullo stile di vita in persone ad alto rischio hanno mostrato una riduzione della progressione verso il diabete di tipo 2 di circa il 50–60%, superando in alcuni studi l'efficacia dei farmaci.

Ridurre il rischio

• Mantenere un peso sano; anche una modesta perdita di peso riduce notevolmente il rischio
• Cercare di svolgere 150 minuti a settimana di attività moderata, più due sessioni settimanali di esercizi di forza
• Seguire una dieta equilibrata e ricca di fibre, limitando i carboidrati raffinati, le bevande zuccherate e gli alimenti trasformati
• Smettere di fumare
• Limitare il consumo di alcol a 14 unità a settimana
• Partecipare al controllo sanitario del Servizio sanitario nazionale se si hanno dai 40 ai 74 anni

Il rischio è più elevato, e si manifesta spesso con un indice di massa corporea (IMC) più basso, nelle persone di origine sudasiatica, afro-caraibica e africana nera; in questi gruppi è opportuno considerare lo screening anche in età più precoce.

Sintomi che richiedono attenzione

Rivolgersi al medico di base se si avvertono sete eccessiva, bisogno di urinare più spesso (soprattutto di notte), perdita di peso inspiegabile, stanchezza persistente, vista offuscata o ferite che guariscono lentamente. Nel tipo 1, i sintomi possono manifestarsi rapidamente e richiedono una valutazione urgente.

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Questo articolo ha scopo puramente informativo e non sostituisce il parere medico personalizzato. Se si presentano sintomi del diabete, rivolgersi al medico di base.