Cosa causa le malattie cardiache ereditarie?

DNA: il set di istruzioni

Ogni proteina del tuo corpo è costruita a partire da istruzioni scritte nel DNA — una lunga molecola composta da unità più piccole che le tue cellule leggono un po' come un libro. Un complesso apparato cellulare traduce questo semplice linguaggio di quattro lettere nelle strutture tridimensionali che chiamiamo proteine.

Porti due copie della maggior parte delle istruzioni, perché i cromosomi sono in coppia: un set ereditato da tua madre, l'altro da tuo padre. Quando hai dei figli, queste coppie si separano di nuovo, dando una probabilità del 50:50 di trasmettere una delle due copie.

Questa ridondanza è protettiva. Un'istruzione difettosa su una copia può spesso essere compensata dalla copia funzionante dell'altro genitore. Significa anche che un'istruzione difettosa può passare silenziosamente di generazione in generazione prima di causare problemi a qualcuno.

Perché le proteine sono importanti

Le proteine sono straordinariamente versatili. Formano lo scheletro strutturale delle cellule, scompongono il cibo in energia utilizzabile, contraggono i muscoli, trasportano ossigeno e coordinano lo sviluppo del corpo. La loro produzione è strettamente regolata per una buona ragione.

La maggior parte delle volte, un'istruzione difettosa non ha conseguenze — c'è abbastanza ridondanza nel sistema da assorbirla. Occasionalmente, però, una proteina critica viene costruita in modo errato in un punto in cui è importante, ed è allora che sorgono i problemi.

Come questo influisce sul cuore

Il cuore offre un esempio chiaro. Il muscolo cardiaco si affida a una proteina chiamata miosina per contrarsi e generare forza di pompaggio. Un singolo cambiamento nel punto giusto delle istruzioni della miosina produce una proteina che non funziona correttamente.

Il cuore risponde a questa inefficienza come qualsiasi muscolo risponde a un carico di lavoro intenso — ingrossandosi. Ma il cuore non è come gli altri muscoli. Il successivo ispessimento riduce lo spazio disponibile all'interno della camera, quindi non può riempirsi adeguatamente tra un battito e l'altro, e può ostruire il sangue che lascia il cuore. Il fluido può accumularsi nei polmoni, gli organi possono ricevere un apporto di sangue inadeguato, e possono verificarsi svenimenti o, raramente, morte cardiaca improvvisa.

Questa condizione è la cardiomiopatia ipertrofica, e colpisce circa 1 persona su 500. È il risultato di una singola proteina alterata da un singolo cambiamento in un singolo gene.

Non tutte le condizioni ereditarie sono semplici

La cardiomiopatia ipertrofica è insolitamente tracciabile. Molte condizioni cardiache ereditarie coinvolgono più geni che interagiscono tra loro e con i fattori legati allo stile di vita. Altre — sindrome del QT lungo, sindrome di Brugada, ipercolesterolemia familiare — hanno i loro meccanismi distinti. Ciò che hanno in comune è un'origine in cambiamenti del DNA che causano direttamente la malattia o ne aumentano il rischio.

Segnali di allarme su cui agire

Parla con il tuo medico di base se hai svenimenti durante l'esercizio fisico, palpitazioni inspiegabili, mancanza di fiato sproporzionata rispetto al tuo livello di attività, o dolore al petto durante lo sforzo — e in particolare se un parente stretto ha avuto problemi cardiaci in giovane età, o è morto improvvisamente e inaspettatamente sotto i 40 anni.

Test

Poiché queste condizioni derivano da specifici cambiamenti del DNA, un campione di saliva o di sangue può essere sufficiente per un laboratorio per identificare le varianti rilevanti. Quando una condizione cardiaca ereditaria è confermata in una famiglia, le cliniche specialistiche del NHS offrono il test a cascata in modo che i parenti possano essere sottoposti a screening.

I test del DNA di Rightangled valutano i marcatori genetici associati al rischio cardiovascolare, con risultati revisionati dal nostro team clinico, che include prescrittori indipendenti registrati presso il GPhC, e supervisione medica da parte del nostro medico, il Dr Abdullah. Un test per consumatori è uno strumento di screening e consapevolezza — se hai una forte storia familiare, chiedi al tuo medico di base un rinvio a una clinica per le condizioni cardiache ereditarie, dove viene fornita consulenza genetica insieme ai test.

La British Heart Foundation gestisce anche una linea di assistenza del Genetic Information Service al numero 0300 456 8383.

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Letture correlate: tipi di condizioni cardiache ereditarie.

Questo articolo è a scopo puramente informativo e non sostituisce il parere medico personalizzato.