Che cos'è la medicina personalizzata?

La medicina ha sempre aspirato a curare l'individuo. La novità è la capacità di farlo con i dati — adattando i trattamenti alla biologia di una persona anziché alle medie della popolazione.

Il concetto

I medici hanno sempre cercato di associare i pazienti al trattamento giusto. Fino a poco tempo fa, tuttavia, non c'era modo pratico di sapere in anticipo come un particolare individuo avrebbe risposto a un determinato farmaco. I progressi nella genetica hanno cambiato questo scenario, rendendo possibile identificare i tratti ereditari che influenzano sia il rischio di malattia sia la risposta ai farmaci.

La medicina personalizzata — chiamata anche medicina di precisione — utilizza queste informazioni, insieme a fattori clinici e legati allo stile di vita, per mirare il trattamento con maggiore precisione.

I limiti del modello attuale

La prescrizione standard si basa su ciò che funziona meglio a livello di popolazione. Due persone che presentano gli stessi sintomi ricevono generalmente lo stesso trattamento di prima linea, e vengono apportate modifiche in seguito in base alla loro risposta.

Questo funziona abbastanza bene nella maggior parte dei casi, ma significa che una parte significativa di persone trascorre settimane o mesi con un trattamento che probabilmente non era adatto a loro, accumulando talvolta effetti collaterali nel frattempo. Le percentuali di risposta ai trattamenti di prima linea variano notevolmente tra le patologie e le classi di farmaci, e in diversi ambiti una minoranza consistente di pazienti ottiene scarsi benefici.

La farmacogenomica offre un modo per accorciare questo periodo di tentativi ed errori laddove le prove lo supportano.

Dove è già in uso

• Trattamento del cancro — l'applicazione più avanzata. I tumori vengono regolarmente testati per specifiche mutazioni e le terapie mirate vengono selezionate di conseguenza. Il test HER2 nel cancro al seno e il test EGFR nel cancro al polmone sono pratiche standard.
• Clopidogrel — le varianti di CYP2C19 influiscono sull'attivazione corretta di questo farmaco antiaggregante. Alcuni servizi di cardiologia ora effettuano il test dopo l'impianto di stent.
• Abacavir — il test HLA-B*5701 prima della prescrizione di questo farmaco per l'HIV previene una reazione di ipersensibilità potenzialmente fatale. Il test è obbligatorio.
• Test DPYD — ora di routine nel NHS prima di determinati farmaci chemioterapici, per identificare le persone a rischio di tossicità grave.
• Warfarin — le varianti di CYP2C9 e VKORC1 influenzano le esigenze di dosaggio.

Coinvolgimento del NHS

Il NHS ha investito considerevolmente nella medicina genomica, tra cui il progetto 100.000 Genomes e il successivo NHS Genomic Medicine Service, che ha introdotto il sequenziamento dell'intero genoma nelle cure di routine per alcune malattie rare e forme di cancro. NHS England ha anche manifestato l'intenzione di estendere i test farmacogenomici più ampiamente.

Aspettative realistiche

La medicina personalizzata sta davvero trasformando alcune aree dell'assistenza — in particolare l'oncologia. Non è ancora un sostituto generale della prescrizione convenzionale, ed è opportuno chiarire il perché:

• Le prove sono solide per alcune coppie farmaco-gene e scarse per molte altre
• La genetica è un fattore tra tanti — la funzione renale e epatica, l'età, gli altri farmaci, l'aderenza e lo stile di vita spesso contano di più
• I test devono dimostrare di migliorare gli esiti per giustificare l'uso di routine

La direzione è chiara, ma il quadro onesto è un'adozione selettiva laddove le prove lo supportano, piuttosto che una trasformazione completa.

Dove si inseriscono i test per i consumatori

I test genetici per i consumatori possono fornire un contesto utile sul metabolismo e sul rischio ereditario, e per alcune persone stimolano cambiamenti che i consigli generali non hanno provocato. Sono un punto di partenza per conversazioni con un medico — non un sostituto del test genetico clinico, e mai una base per modificare i farmaci prescritti.

Non interrompere, iniziare o modificare mai un farmaco prescritto sulla base di un solo risultato genetico. Portalo al medico che lo prescrive.

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Questo articolo è a scopo puramente informativo e non sostituisce il parere medico personalizzato.