Basta con il “taglia unica”

Per gran parte della storia della medicina moderna, la prescrizione è stata basata su medie. Un farmaco viene testato su una popolazione, viene stabilita una dose media efficace e tale dose diventa il punto di partenza per tutti. Funziona bene nella maggior parte dei casi, ma lascia una parte significativa di persone sottotrattate, sovratrattate o con effetti collaterali che, in linea di principio, erano prevedibili.

La medicina personalizzata mira a sostituire tale media con qualcosa di più vicino all'individuo.

Cosa sono i biomarcatori?

La personalizzazione della terapia farmacologica consiste nell'identificare caratteristiche biologiche misurabili — i biomarcatori — che prevedono come una persona risponderà a un farmaco specifico. Un biomarcatore può essere una variante genetica, un livello proteico o una misurazione metabolica.

In alcuni casi, la presenza di un particolare biomarcatore segnala una scarsa risposta a un'intera classe di farmaci, il che dovrebbe influenzare la scelta iniziale anziché essere scoperto dopo mesi di trattamento fallito.

Un esempio pratico: clopidogrel

Il clopidogrel è un farmaco antiaggregante ampiamente prescritto, somministrato a milioni di persone per ridurre il rischio di coaguli dopo infarti, posizionamento di stent e ictus. È un profarmaco, il che significa che l'organismo deve convertirlo nella sua forma attiva prima che possa produrre un effetto utile. Tale conversione dipende da un enzima prodotto dal gene CYP2C19.

Le persone che portano varianti a ridotta funzionalità di quel gene convertono meno del farmaco, ottengono un effetto antiaggregante più debole e rimangono a rischio elevato di un ulteriore evento, pur assumendo il farmaco esattamente come prescritto. Il test prima della prescrizione consente di scegliere un farmaco antiaggregante alternativo fin dall'inizio.

La base genetica del metabolismo

La genetica influenza anche in modo significativo la velocità con cui i farmaci vengono metabolizzati e, di conseguenza, la dose di cui una persona ha effettivamente bisogno.

Il warfarin è l'esempio classico. È altamente efficace nel prevenire i coaguli, ma la dose necessaria varia notevolmente tra gli individui — più di dieci volte — principalmente a causa delle variazioni nei geni CYP2C9 e VKORC1. Poiché la finestra terapeutica del warfarin è stretta, un errore comporta o l'assenza di protezione o un grave rischio di sanguinamento. L'approccio convenzionale è stato un attento aggiustamento del dosaggio con monitoraggio regolare dell'INR nel sangue; il dosaggio guidato dal genotipo offre un modo per iniziare più vicino alla dose corretta fin dall'inizio.

Vale la pena notare che i DOAC, come apixaban e rivaroxaban, hanno ora sostituito il warfarin per molti pazienti del Regno Unito, proprio perché evitano questa variabilità. Il warfarin rimane necessario per determinati gruppi, tra cui le persone con valvole cardiache meccaniche.

Perché è ereditario

I geni che regolano la risposta ai farmaci sono ereditari, il che significa che un risultato rilevante per te è spesso rilevante anche per i tuoi parenti di sangue. Una scoperta su come metabolizzi un farmaco comune potrebbe rivelarsi utile per un fratello, un genitore o un figlio molti anni dopo.

Oltre la genetica

La medicina personalizzata è più ampia del genotipo. La funzione renale ed epatica, l'età, il peso, gli altri farmaci prescritti, i prodotti da banco, il fumo, l'alcol e la dieta influenzano tutti il modo in cui un farmaco agisce — spesso più della genetica. Una buona prescrizione personalizzata tiene conto di tutto questo.

Aspettative realistiche

La farmacogenomica è un campo davvero promettente e il NHS ne sta ampliando l'uso, ma viene applicata in modo selettivo anziché universale. Le prove sono solide per alcune coppie farmaco-gene e scarse per altre. Un risultato genetico è uno degli elementi che contribuiscono a una decisione clinica, non la decisione stessa.

Non interrompere, iniziare o modificare mai un farmaco prescritto sulla base di un solo risultato genetico. Parlane con il medico che lo prescrive.

Test con Rightangled

I test del DNA di Rightangled valutano i marcatori genetici rilevanti per il rischio sanitario e la risposta ai farmaci. I risultati vengono esaminati dal nostro team clinico, che include prescrittori indipendenti registrati presso il GPhC, sotto la supervisione medica del nostro medico, il Dr Abdullah, in modo che tu riceva un contesto pratico anziché dati grezzi.

Verifica la nostra registrazione presso il General Pharmaceutical Council (numero di registrazione 9011933), consulta la nostra certificazione LegitScript e leggi le recensioni su Trustpilot.

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Questo articolo ha scopo puramente informativo e non sostituisce il parere medico personalizzato. Non modificare mai i farmaci prescritti senza parlarne con il tuo medico.