Il DNA, il mattone fondamentale di ogni cosa

Perché ogni essere vivente è diverso da tutti gli altri? Per rispondere, dobbiamo esaminare la molecola che contiene le istruzioni per costruire e far funzionare un organismo: il DNA.

Cos'è il DNA?

Il DNA — acido desossiribonucleico — è una lunga molecola composta da unità di base chiamate nucleotidi, disposte in una sequenza specifica che codifica le istruzioni genetiche di un organismo vivente. Esistono quattro basi nucleotidiche: adenina (A), timina (T), guanina (G) e citosina (C). L'A si accoppia sempre con la T, e la G con la C, formando i pioli della celebre doppia elica del DNA.

Se può aiutare, pensa al DNA come a una biblioteca di riferimento piuttosto che a un progetto — contiene istruzioni che vengono lette selettivamente, in tempi diversi e in tipi di cellule diversi.

Il genoma umano contiene circa 3 miliardi di coppie di basi e approssimativamente 20.000 geni che codificano per le proteine. Quasi ogni cellula del tuo corpo ne contiene una copia completa.

Dal DNA a un organismo funzionante

Le informazioni genetiche vengono espresse attraverso le proteine, che svolgono la maggior parte del lavoro effettivo nell'organismo. Il processo si svolge in due fasi:

1. Trascrizione — una sezione di DNA viene copiata in una molecola correlata, l'RNA messaggero (mRNA)
2. Traduzione — macchinari cellulari chiamati ribosomi leggono l'mRNA e assemblano gli amminoacidi in una proteina nell'ordine specificato

Queste proteine formano quindi strutture, catalizzano reazioni, trasportano ossigeno, contraggono i muscoli e regolano praticamente ogni processo nell'organismo.

Cosa rende unico il tuo DNA

Due persone non imparentate condividono circa il 99,9% della loro sequenza di DNA. Le differenze risiedono nella frazione rimanente — che, su 3 miliardi di coppie di basi, ammonta comunque a milioni di variazioni individuali. Queste influenzano tutto, dal colore degli occhi al modo in cui metabolizzi i farmaci.

I gemelli identici sono l'eccezione, poiché iniziano la vita con un DNA essenzialmente identico — sebbene anche loro accumulino piccole differenze nel tempo.

Non tutto il DNA codifica per le proteine

Solo circa l'1-2% del genoma umano codifica per le proteine. Il resto era un tempo considerato "DNA spazzatura", ma oggi sappiamo che gran parte di esso è funzionale — regola quando e dove i geni vengono attivati o disattivati. Quali geni sono attivi in una cellula è ciò che rende una cellula del fegato diversa da un neurone, nonostante entrambe contengano lo stesso DNA.

Danno e riparazione del DNA

Il DNA viene danneggiato costantemente — dalle radiazioni UV, dal fumo di tabacco, da determinate sostanze chimiche e da errori comuni durante la divisione cellulare. Le tue cellule dispongono di sofisticati meccanismi di riparazione che correggono la stragrande maggioranza di questi danni.

Quando la riparazione fallisce, persiste una mutazione. La maggior parte delle mutazioni è innocua e si verifica in regioni in cui non fa alcuna differenza. Alcune sono dannose: le mutazioni che si accumulano nei geni che controllano la crescita cellulare sono fondamentali per lo sviluppo dei tumori. E alcune sono benefiche — la variazione è la materia prima dell'evoluzione e la ragione per cui le popolazioni possono adattarsi.

Vale la pena distinguere le varianti ereditarie, presenti fin dalla concezione in ogni cellula e trasmesse ai figli, dalle mutazioni acquisite, che si verificano in cellule specifiche durante la vita e non vengono ereditate.

Perché questo è importante per la tua salute

Comprendere la tua variazione genetica può indicare una predisposizione a determinate condizioni, il modo in cui metabolizzi i nutrienti e il modo in cui potresti rispondere ad alcuni farmaci. Ma è solo uno degli elementi che contano — stile di vita, ambiente e caso plasmano tutti i risultati sulla salute, solitamente più di qualsiasi singola variante.

Test con Rightangled

I test del DNA di Rightangled esaminano marcatori genetici relativi alla salute, alla nutrizione e alla risposta ai farmaci, e i nostri test del sangue misurano ciò che sta accadendo nel tuo corpo in questo momento. I risultati vengono esaminati dal nostro team clinico, che include prescrittori indipendenti registrati presso il GPhC, sotto la supervisione medica del nostro medico, il Dr Abdullah.

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Questo articolo è a scopo puramente informativo e non sostituisce il parere medico personalizzato.