I ‘volontari genomici’

Articolo ospite. Questo articolo è stato scritto intorno al 2019 e riflette le opinioni dell'autore e il panorama politico di quel periodo.

Il codice genetico è il nostro progetto per la vita e una componente significativa della nostra salute. Lo stile di vita gioca un ruolo importante nei risultati di salute, e l'espressione genica può essere influenzata dal nostro modo di vivere. Siamo tutti diversi, e i dati genetici offrono una prospettiva su ciò che potrebbe essere più adatto a ciascuno di noi come individui.

C'è molto dibattito su diversi tipi di dieta — chetogenica, carnivora, low carb, vegana — e diversi approcci all'esercizio fisico, come HIIT e LISS. Ci sono testimonianze convincenti sui risultati di ciascuno di essi. Gran parte di questa variazione deriva da differenze fisiologiche intrinseche, il che significa che le persone reagiscono in modo diverso alla stessa dieta o al medesimo programma di allenamento. Un unico piano standard per tutti ha poco senso quando è noto che tali differenze esistono.

I test genetici offrono l'opportunità di ridurre parte della sperimentazione per tentativi ed errori, fornendo ai professionisti informazioni migliori per aiutare le persone a fare scelte adatte alla loro biologia. L'ambizione più ampia è quella di spostare l'assistenza sanitaria verso la prevenzione e verso un modello in cui l'individuo ha maggiore autonomia sulla propria salute.

L'annuncio di un programma nazionale di "volontari genomici" è stato un passo significativo per la medicina genomica nel Regno Unito. Il cardiologo e ricercatore in medicina digitale Eric Topol ha descritto un futuro dell'assistenza sanitaria basato su un quadro ricco di dati dell'individuo — genoma, esposoma, trascritto, proteoma, microbioma e biomarcatori del sangue considerati insieme. Man mano che si accumulano set di dati più ampi, l'apprendimento automatico può essere applicato per identificare modelli che altrimenti rimarrebbero nascosti, stabilendo collegamenti più chiari tra varianti genetiche e risultati di salute.

Da lì, le intuizioni comportamentali possono aiutare a spingere le persone verso i cambiamenti che le aiutano davvero. Informazioni migliori supportano decisioni migliori, e le persone che si sentono informate tendono ad essere più motivate ad agire sui propri rischi.

In quanto medico certificato in Medicina dello Stile di Vita, ritengo che questa sia una direzione preziosa per l'NHS. Dovrebbe accelerare la comprensione delle malattie e supportare la scoperta terapeutica — ma più immediatamente, consente agli individui di prendere decisioni meglio informate sulla propria salute.

I medici saranno anche in grado di fornire consigli più personalizzati man mano che il sequenziamento diventa progressivamente più economico. Nel tempo, un modello di cura più individualizzato dovrebbe supportare risultati migliori in tutta la popolazione.

Vale la pena aggiungere una nota di realismo accanto all'ottimismo. I dati genomici sono un input tra tanti, e per la maggior parte delle condizioni comuni spostano la probabilità piuttosto che determinare i risultati. Stile di vita, ambiente e accesso alle cure continuano ad avere un'importanza enorme.

Informazioni sull'autore

Il Dr Sohaib Imtiaz è un medico certificato in Medicina dello Stile di Vita e un imprenditore clinico dell'NHS, con un Master in Sanità Pubblica e un interesse per le prestazioni umane e la tecnologia.

Informazioni su Rightangled

Rightangled è una farmacia online registrata nel Regno Unito che offre trattamenti su prescrizione, analisi del sangue a domicilio e test del DNA. Il nostro team clinico include prescrittori indipendenti registrati presso la GPhC, con la supervisione medica del nostro medico, il Dr Abdullah.

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