Known Unknowns

Inconnues connues

Je me souviens d'avoir écouté, dans un silence abasourdi en 2002, un Donald Rumsfeld décousu alors qu'il exposait les arguments en faveur de l'invasion de l'Irak. Le secrétaire américain à la Défense était obsédé par les armes de destruction massive perçues et s'effondrait sur lui-même pour expliquer les différents types de « connus » et « d'inconnus » pouvant exister dans cette recherche.

À l'époque, ses phrases sonores inéloquentes ne ressemblaient guère à une technique qui pourrait aider les gens à mieux comprendre leur relation avec eux-mêmes ainsi qu'avec les autres. De nombreuses années plus tard, j'ai appris que cette technique appelée la fenêtre Johari était conçue pour comprendre et distiller des scénarios complexes, y compris dans les soins de santé modernes, alors que nous essayons d'ajouter une certaine précision à la prédiction des risques.


Certes, dans le cas d'une maladie cardiaque, l'apparition éventuelle de symptômes en tant que résultat «connu» est généralement trop tardive, en termes d'intervention. Une incertitude et une injustice supplémentaires résident dans le fait que ces symptômes peuvent eux-mêmes ne pas bien servir tout le monde. La douleur thoracique, en tant que signe avant-coureur d'une crise cardiaque imminente, est plus fiable chez les hommes que chez les femmes ou chez des groupes de patients spécifiques, par exemple certaines minorités ethniques. Même à ce stade avancé de la maladie cardiaque, l'un des « connus » peut nous laisser tomber.


La question est de savoir comment pouvons-nous améliorer la précision et la prévisibilité le plus tôt possible ? Une approche qui a pris de l'ampleur consiste à identifier le risque héréditaire en examinant notre constitution génétique à tous. Jusqu'à récemment, cela était considéré comme une "inconnue".


Ce mois-ci seulement, l'Université de Cambridge a annoncé une percée dans le diagnostic de certains des enfants les plus malades du pays, qui avaient vécu pendant des années sans explication de leur état. Avec l'utilisation du séquençage du génome entier, les scientifiques sont désormais en mesure de découvrir la véritable cause de la maladie et de changer la vie de ceux qui se trouvent dans des situations désespérées.


En tant que membres du public en bonne santé, en quoi cela nous concerne-t-il ?


En tant que spécialiste des soins intensifs cardiaques, la question que me posent le plus souvent les patients malades est « Pourquoi moi ? » Après l'événement soudain d'une crise cardiaque ou d'un accident vasculaire cérébral, s'attarder sur une vie antérieure saine est compréhensible et accepter un diagnostic qui change la vie est extrêmement difficile.


L'information a toujours existé sur la probabilité de maladie cardiovasculaire, mais avec des chiffres cités comme le risque pour l'ensemble de la population. Armés de ces statistiques, nous ne sommes pas en mesure de servir une personne en particulier lorsqu'elle se présente à notre hôpital dans un état critique - la vérité honnête est que lorsque nous sommes malades et vulnérables, il est difficile de se consoler du fait que d'autres se sont échappés cette misère et la perte de qualité de vie qui en découle.

Pour un individu donné, le risque de maladie cardiaque est en grande partie un phénomène « tout ou rien ». Ce qui est beaucoup plus puissant et pertinent, c'est d'identifier le risque tôt afin de pouvoir le modifier, avec des conseils d'experts. En tant que personnes en bonne santé, nous avons la possibilité d'identifier, de stratifier et de modifier notre risque individuel. En l'absence d'une boule de cristal, nous ne pouvons pas être certains de la façon dont les événements se révéleront plusieurs années ou décennies plus tard, mais les interventions précoces (par exemple sur le mode de vie et l'alimentation) peuvent avoir un impact considérable sur la tranquillité d'esprit maintenant et la qualité de vie plus tard.

Au fur et à mesure que le domaine se développe, nous sommes également en mesure d'atteindre une certitude de plus en plus élevée pour la population. Il nous incombe également à tous d'apporter nos propres données (entièrement anonymisées) pour renforcer les algorithmes dont nous bénéficions nous-mêmes. Après tout, c'est sur les épaules de géants - ceux qui nous ont précédés - que nous nous tenons maintenant et profitons de cette révolution qui se déroule dans la médecine génétique.

L'information, c'est le pouvoir et, alors que je cherche mon kit de test pour découvrir mon propre risque de maladie cardiaque, je préférerais certainement en savoir plus maintenant plutôt que de m'inquiéter de l'inconnu.

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