Known Unknowns

معروف غير معروف

أتذكر أنني استمعت ، في صمت مفعم بالحيوية في عام 2002 ، إلى دونالد رامسفيلد المتجول وهو يشرح قضية غزو العراق. كان وزير دفاع الولايات المتحدة مهووسًا بأسلحة الدمار الشامل المتصورة وكان يتهافت على نفسه لشرح الأنواع المختلفة من "المعروف" و "المجهول" التي قد تكون موجودة في هذا البحث.

في ذلك الوقت ، لم تكن مقاطعه الصوتية غير اللامعة تشبه تقريبًا أسلوبًا يمكن أن يساعد الناس على فهم علاقتهم بأنفسهم ومع الآخرين بشكل أفضل. بعد عدة سنوات ، علمت أن هذه التقنية المسماة نافذة جوهاري صُممت لفهم السيناريوهات المعقدة واستخلاصها ، بما في ذلك في الرعاية الصحية الحديثة ، حيث نحاول إضافة بعض الدقة للتنبؤ بالمخاطر.


بالتأكيد ، في حالة أمراض القلب ، عادةً ما يكون الوصول النهائي للأعراض كنتيجة "معروفة" متأخرًا جدًا ، من حيث التدخل. يكمن المزيد من عدم اليقين والظلم في حقيقة أن هذه الأعراض قد لا تخدم الجميع بشكل جيد. يعتبر ألم الصدر ، كعلامة تحذير من نوبة قلبية وشيكة ، أكثر موثوقية عند الرجال منه لدى النساء أو مجموعات معينة من المرضى مثل بعض الأقليات العرقية. حتى في هذه المرحلة المتأخرة من مرض القلب ، يمكن لأحد "المعروفين" أن يخذلنا.


السؤال هو كيف يمكننا تحسين الدقة والقدرة على التنبؤ في أقرب وقت ممكن؟ أحد الأساليب التي اكتسبت زخمًا هائلاً هو تحديد المخاطر الموروثة من خلال فحص التركيب الجيني لنا جميعًا. حتى وقت قريب ، كان هذا يعتبر إلى حد كبير "غير معروف".


في هذا الشهر فقط ، وردت أنباء من جامعة كامبريدج عن انفراج في تشخيص بعض الأطفال الأكثر مرضًا في البلاد ، الذين عاشوا لسنوات دون تفسير لظروفهم. باستخدام تسلسل الجينوم الكامل ، أصبح العلماء قادرين الآن على اكتشاف السبب الحقيقي للمرض وتغيير حياة أولئك الذين يعيشون في مواقف يائسة.


كأفراد أصحاء من الجمهور ، كيف يهمنا هذا؟


بصفتي متخصصًا في الرعاية الحرجة للقلب ، فإن السؤال الذي يطرحه المرضى غالبًا هو "لماذا أنا؟" بعد الحدث المفاجئ لنوبة قلبية أو سكتة دماغية ، يصبح التفكير في حياة صحية سابقة أمرًا مفهومًا وقبول تشخيص يغير الحياة أمر صعب للغاية.


كانت المعلومات موجودة دائمًا حول احتمالية الإصابة بأمراض القلب والأوعية الدموية ولكن مع الأرقام المقتبسة على أنها خطر على جميع السكان. مسلحين بهذه الإحصائيات ، نحن غير قادرين على خدمة أي فرد معين عندما يقدم إلى مستشفانا في حالة حرجة - الحقيقة الصادقة هي أنه عندما نكون مرضى وضعفاء ، من الصعب الحصول على الكثير من العزاء من حقيقة أن الآخرين قد هربوا هذا البؤس وما يرتبط به من فقدان لنوعية الحياة.

بالنسبة لأي فرد ، فإن خطر الإصابة بأمراض القلب هو إلى حد كبير ظاهرة "الكل أو لا شيء". ما هو أكثر قوة وملاءمة هو تحديد المخاطر في وقت مبكر حتى نتمكن من تعديلها ، مع مشورة الخبراء. بصفتنا أشخاصًا أصحاء ، لدينا الفرصة لتحديد مخاطرنا الفردية وتصنيفها إلى طبقات وتعديلها. في حالة عدم وجود كرة بلورية ، لا يمكننا التأكد من الكيفية التي ستكشف بها الأحداث عن نفسها بعد سنوات أو عقود عديدة ، لكن التدخلات المبكرة (على سبيل المثال في نمط الحياة والنظام الغذائي) يمكن أن تؤثر بشكل كبير على راحة البال الآن ونوعية الحياة لاحقًا.

مع نمو المجال ، نحن قادرون على تحقيق يقين أعلى وأعلى للسكان أيضًا. يقع العبء أيضًا على عاتقنا جميعًا للمساهمة ببياناتنا (مجهولة المصدر بالكامل) لتقوية الخوارزميات التي نستفيد منها نحن أنفسنا. بعد كل شيء ، على أكتاف العمالقة - أولئك الذين سبقونا - أن نقف الآن ونستمتع بهذه الثورة التي تحدث في الطب الوراثي.

المعلومات هي القوة ، وعندما وصلت إلى مجموعة الاختبار الخاصة بي لاكتشاف مخاطر الإصابة بأمراض القلب ، فأنا بالتأكيد أفضل معرفة المزيد الآن بدلاً من ترك القلق بشأن الأمور المجهولة.

اترك تعليقا

يرجى ملاحظة أنه يجب الموافقة على التعليقات قبل نشرها.

This site is protected by reCAPTCHA and the Google Privacy Policy and Terms of Service apply.